Variantes genéticas condicionan la edad de inicio de los síntomas del Parkinson (Mov Disorders)


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Investigadores de Barcelona han identificado un grupo de variantes genéticas relacionadas entre sí que contribuyen a modular la edad en la que aparecen los síntomas del Parkinson, un hallazgo que permite acotar la investigación de nuevas dianas terapéuticas y que puede tener aplicaciones en el diagnóstico de la enfermedad. Su investigación se publica en Movement Disorders.

Lo ha explicado la colíder del trabajo Cristina Malagelada, que pertenece al Instituto de Neurociencias de la Universitat de Barcelona (UBNeuro), responsable del estudio junto al Hospital Clínic de Barcelona y el Institut d'Investigaciones Biomèdiques August Pi i Sunyer (Idibaps).

Los investigadores han estudiado segmentos del ADN con una ubicación identificable en el cromosoma (marcadores genéticos) que modulan la edad en la que comienza el Parkinson, obtenidos a partir de muestras de sangre de más de 900 pacientes atendidos en el Hospital Clínic de Barcelona.

Han confirmado las conclusiones en una segunda población independiente de enfermos de casi 4.000 individuos, obtenida gracias a la colaboración con el Consorcio Internacional de Genómica de la Enfermedad de Parkinson.

Los resultados indican que un grupo de marcadores genéticos de la vía metabólica mTOR -genes relacionados con la supervivencia neuronal, la plasticidad sináptica y la síntesis de proteína-, en combinación y no de forma individual como se había visto hasta el momento, contribuyen a modular la edad de inicio.

Malagelada ha explicado que se conocía anteriormente marcadores asociados al gen de la sinucleína, relacionado con un inicio muy temprano de la enfermedad, pero que se han centrado en este estudio en "cómo influye la asociación de otros marcadores hasta ahora no conocidos".

Según la investigadora, este estudio pone de manifiesto la importancia del análisis de interacciones estadísticas para identificar asociaciones genéticas, ya que puede ayudar a explicar enfermedades complejas como las neurodegenerativas.