Variantes genéticas aumentan la susceptibilidad a proteínas relacionadas con el Alzheimer


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La proteína tau forma ovillos en el cerebro de las personas con enfermedad de Alzheimer, pero hasta ahora se desconocía qué factores favorecen el desarrollo de estos ovillos. Un estudio preliminar que se presentará en la 72ª Reunión Anual de la Academia Americana de Neurología en Toronto (Canadá) ha identificado variantes genéticas asociadas a una mayor susceptibilidad de desarrollar depósitos de tau a edad avanzada.

"Estos resultados son emocionantes, particularmente porque sabemos que la acumulación de tau está estrechamente relacionada con el deterioro cognitivo en la enfermedad de Alzheimer", explica el autor del estudio, Vijay Ramanan, de la Clínica Mayo (Estados Unidos).

"Tener una mejor idea de por qué algunas personas son más susceptibles o resistentes a tener depósitos de tau puede ayudarnos a predecir mejor quién desarrollará una enfermedad sintomática y, con suerte, a enfocar mejor las terapias individualizadas para estos pacientes", avanza.

En el estudio participaron 754 personas con una edad promedio de 72 años. Del grupo, el 87% no tenía problemas con la memoria o las habilidades de pensamiento. Los investigadores revisaron los perfiles genéticos de los participantes y también revisaron escáneres cerebrales que mostraron cuánta proteína tau tenían esas personas en sus cerebros.

Encontraron que las personas con ciertas variantes genéticas en los cromosomas 1 y 5 tenían una mayor cantidad de tau en sus cerebros que las personas que tenían las secuencias genéticas más típicas en esas regiones.

Las variantes genéticas se encontraron en alrededor del 2 al 3% del grupo, y aquellos con las variantes tenían niveles de tau aproximadamente 10% más altos que los que no.

No hubo relación entre estos nuevos marcadores genéticos y otros genes que previamente se han identificado como relacionados con el riesgo de Alzheimer, incluido el gen de la apolipoproteína E.

"Esto sugiere que la deposición de estas proteínas tau en el cerebro puede estar influenciada por diferentes factores heredados que los genes conocidos que aumentan el riesgo de Alzheimer -explica Ramanan-. Esto puede proporcionarnos vías adicionales para el descubrimiento a medida que trabajamos para identificar a las personas en riesgo de esta enfermedad devastadora y desarrollar nuevas dianas terapéuticas".