USPSTF: las directrices para las pruebas de BRCA ahora incluyen la ascendencia y los antecedentes personales

  • JAMA

  • de Miriam Davis, PhD
  • Univadis Clinical Summaries
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Punto clave

  • El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. (USPSTF) ha ampliado las directrices para la evaluación de BRCA1/2 (evaluación de riesgos, asesoramiento genético y, si está indicado, pruebas genéticas) para incluir:
    • a todas las mujeres con antecedentes de cáncer de mama, ovario, trompas de Falopio o peritoneo que han completado el tratamiento y se consideran sin cáncer;
    • a las mujeres con ascendencia (p. ej., herencia de judíos asquenacíes) asociada con las mutaciones genéticas BRCA1/2.
  • No se aconseja la evaluación de BRCA1/2 en las mujeres cuyos antecedentes personales, familiares o de ascendencia no se asocian con un aumento del riesgo de mutaciones posiblemente dañinas.

Por qué es importante

  • Los criterios para desencadenar una evaluación de los riesgos se amplían en relación con las recomendaciones de 2013, en las que se limitaba la prueba a las mujeres con antecedentes familiares.

Hallazgos clave

  • Los nuevos resultados se extraen de una revisión bibliográfica acompañante.
  • Se han obtenido datos adecuados de que los beneficios son moderados para la evaluación del riesgo, el asesoramiento genético y las intervenciones (p. ej., medicamentos reductores del riesgo, mastectomía reductora del riesgo o salpingoovariectomía).
  • Se han hallado datos adecuados de que los beneficios de una evaluación de BRCA1/2 son desde pequeños hasta nulos en las mujeres cuyos antecedentes familiares no se asocian con un mayor riesgo de mutaciones genéticas BRCA1/2 perjudiciales.
  • Hay datos adecuados de que los daños de la evaluación de BRCA1/2 para los nuevos grupos de mujeres son de pequeños a moderados.