Una variante genética de hemocromatosis hereditaria está ligada al cáncer de hígado y a la mortalidad

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Punto clave

La homocigosidad de la variante p.C282Y se asocia con un mayor riesgo de neoplasia maligna hepática y de muerte en los hombres.

Por qué es importante

La variante p.C282Y está presente en el 81 % de las personas con hemocromatosis, el trastorno autosómico recesivo más frecuente entre las personas con ascendencia del norte de Europa.

Diseño del estudio

Se trata de un análisis de los datos de los participantes en el biobanco del Reino Unido (UK Biobank) de ascendencia europea (n = 451 186).
Financiación: Consejo de Investigación Médica de Reino Unido (UK Medical Research Council).

Resultados clave

Se trata de una comparación de la homocigosidad para p.C282Y en el gen HFE frente a carecer de las variantes de HFE p.C282Y y p.H63D:
- Los hombres presentaban un mayor riesgo de:
  - neoplasias malignas hepáticas: 1,55 % frente al 0,14 %;
    - HR: 10,47 (p < 0,001);
  - mortalidad por cualquier causa: 6,8 % frente al 5,3 %;
    - HR: 1,24 (p = 0,046).
- En el caso de las mujeres, los valores de riesgo no fueron estadísticamente significativos para la neoplasia maligna hepática (HR: 2,06; p = 0,22) ni para la muerte (HR: 1,18; p = 0,20).
Las previsiones en las tablas de vida mostraron que, para los 75 años de edad, los hombres homocigóticos para p.C282Y, frente a los que carecían de variantes ligadas a la neoplasia maligna hepática primaria, presentaban un riesgo más elevado de neoplasia maligna: 7,2 % frente al 0,6 % (IC del 95 % de diferencia: 3,5 %-12,3%).
- Las mujeres homocigóticas no presentaban esta elevación del riesgo.
El riesgo de muerte para los 75 años de edad era también más elevado en los hombres homocigóticos (19,5 % frente al 15,1 %; IC del 95 % de diferencia: 1,2 %-8,5 %).
- El riesgo no fue superior en las mujeres con homocigosidad.