Una nueva prueba neonatal permite analizar 191 genes asociados a un centenar de enfermedades metabólicas


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Priority, una prueba neonatal genética de talón permite analizar, en un solo estudio, 191 genes asociados a 100 enfermedades metabólicas y otros trastornos hereditarios con solo una gota de sangre del niño, según se ha dado a conocer en una jornada celebrada en el Hospital La Luz de Madrid.

El cribado neonatal tradicional ha permitido que 400.000 niños se beneficien cada año de las técnicas de detección precoz de trastornos tratables. Hasta ahora el cribado neonatal se realizaba mediante pruebas bioquímicas que podían detectar una treintena de patologías, mientras que los estudios genéticos se usaban para confirmar resultados positivos del cribado bioquímico.

"En la actualidad los estudios genéticos se plantean ya como una posible primera línea de cribado y Priority cumple las recomendaciones del grupo experto en cribado neonatal de la Asociación Americana de Genética Humana", declara la coordinadora del área de Genética del Health Diagnostics Quirónsalud, Carmen Martín Mesa.

En este sentido, ha asegurado que con la nueva prueba "no hay falsos positivos" y ha informado de que lleva añadida una consulta de asesoramiento genético, donde se atiende a los padres antes de realizar el estudio (pre-test) y se les informa de sus características respondiendo a todas sus dudas y una posterior consulta (post-test) para explicar los resultados del análisis.

Por su parte, el experto en diagnóstico genético, Javier Porta Pelayo, ha descrito algunos de los 100 trastornos hereditarios que examina el test genético entre los que se encuentran los trastornos del metabolismo de los aminoácidos, trastornos de la oxidación de ácidos grasos, trastornos de los ácidos orgánicos, trastornos de carbohidratos, trastornos del metabolismo de la creatina, enfermedad de almacenamiento lisosomal, trastornos del metabolismo del cobre, deficiencia inmunológica primaria y trastornos de los lípidos en la sangre.

"Estos trastornos han sido seleccionados cuidadosamente en función de las características clínicas de la enfermedad, incluida la incidencia, la carga si no se trata y el manejo de la enfermedad en forma aguda y crónica según recomienda el informe del American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group", ha asegurado Porta.

Además de los trastornos mencionados este estudio también incluye las enfermedades de Hipertermia maligna, fibrosis quística, síndrome de Dravet (epilepsia mioclónica grave de la infancia), esclerosis tuberosa, pérdida de audición no sindrómica y fenilcetonuria.