Una mutación genética podría explicar el origen de varios órganos humanos (Nature Commun)


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Científicos del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona han descubierto que una mutación genética que se produjo durante el proceso evolutivo de los animales hace más de 700 millones de años y sin función biológica aparente podría explicar el origen de algunos órganos y otras estructuras en humanos y otros vertebrados.

En concreto, según detallan en un artículo publicado en Nature Communications, han visto que esta antigua mutación--probablemente posterior a la separación de las medusas y anémonas de mar y anterior a la aparición de los vertebrados en la evolución--afectó a un gen de la familia de los receptores del factor de crecimiento de fibroblastos (Fgfr).

Curiosamente, este cambio genético espoleó millones de años después la conexión entre dos redes génicas (gen regulador ESRP y Fgfr) clave en la maquinaria molecular para generar órganos y estructuras (pulmones, extremidades anteriores y oído interno) en la evolución biológica de los animales.

Los autores coinciden en que se trata de nueva aproximación al estudio de la evolución de los vertebrados desde la biología evolutiva del desarrollo (evo-devo), un paradigma novedoso en el mundo de la biología evolutiva que estudia los mecanismos y procesos evolutivos relacionados con el desarrollo y la morfogénesis de los seres vivos.

Un gen puede codificar diferentes proteínas, con funcionalidad diversa, mediante la maquinaria genética del empalme alternativo (alternative splicing). Y en algunas líneas celulares humanas, este proceso es controlado por genes reguladores especiales, como el ESRP1 y el ESRP2, que están implicados en procesos morfogenéticos.

Por tanto, el genoma controla todos los procesos de desarrollo embrionario y de interacción entre células. Y si cambia este modelo de interacción, puede alterarse también la morfología de las estructuras biológicas.

Los autores de la investigación han estudiado la capacidad de los genes ESRP para modificar la adhesión y la motilidad celulares en la embriogénesis en diferentes animales.

De este modo, sugieren que los genes ESRP1 y ESRP2 formaban parte de la maquinaria genética que, en el último ancestro común entre humanos y peces, e incluso erizos de mar, integraba las células en la superficie de los órganos embrionarios (un proceso básico para generar órganos).

En síntesis, el trabajo revela cómo los mismos genes reguladores se han utilizado para generar diferentes órganos y estructuras biológicas en los seres vivos durante el proceso evolutivo. Asimismo, muestra cómo un error casual -una mutación sin sentido aparente hace más de 700 millones de años- fue el motor molecular de complejas novedades morfológicas en varios vertebrados (incluida la especie humana).

"Sorprende comprobar cómo un mismo gen (ESRP) y su papel biológico en un mecanismo básico (adherencia y motilidad celulares) se ha empleado a lo largo de la escala animal con fines muy diversos: para formar desde el sistema inmunológico de un equinodermo hasta el labio, los pulmones, o el oído interno de la especie humana*, ha explicado el catedrático Jordi García Fernàndez, uno de los autores.