Una mutación en el gen IDH2 está presente en cánceres de fosas nasales (Am J Surg Pathol)


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Investigadores del Grupo de Cáncer de Cabeza y Cuello del Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA) han identificado una mutación genética presente en un tipo poco frecuente de cáncer de fosas nasales. La relación de esta mutación genética con la menor agresividad de estos tumores "permite mejorar el diagnóstico de los enfermos y aportar dianas moleculares para nuevas terapias", según ha explicado el responsable del grupo de investigación, Mario Hermsen. La investigación se ha publicado en el American Journal of Surgical Pathology.

El equipo ha trabajado con muestras de 125 pacientes con siete tipos diferentes de cáncer nasosinusal. Guiados por la literatura existente al respecto y por los estudios realizados con anterioridad, los investigadores han analizado la presencia de una mutación en el gen IDH2, uno de los responsables de generar energía para las células del cuerpo humano.

La mutación está relacionada con una menor agresividad en este tipo de cánceres. Así, en uno de los cánceres analizados en este estudio, el carcinoma indiferenciado sinonasal, los pacientes en los que existe esta mutación muestran un pronóstico más favorable frente al resto, para los que es muy agresivo. La identificación de esta mutación, que el equipo investigador descubrió en el 31% de los casos del carcinoma indiferenciado, permitirá afinar el diagnóstico.

Aunque el equipo investigador desconoce la causa de la mutación del gen IDH2, sí saben que es común en el carcinoma indiferenciado sinonasal -un tumor poco estudiado e infrecuente-, en tumores de cerebro, del hígado, y de un tipo de linfoma. En todos ellos la presencia de esta mutación se asocia con un comportamiento menos agresivo, según Hermsen.

El hecho de identificar esta mutación genética permite recoger datos más contundentes y barajar nuevos tratamientos para una dolencia que tiende a regresar después de tratarse con una operación y sesiones de radioterapia.

A la luz de los resultados obtenidos en esta investigación, Hermsen ha incidido en la importancia del estudio genético, ya que "sirve para ayudar en el diagnóstico y el pronóstico de los tumores, y puede aportar al médico especialista nuevas opciones para tratar pacientes con cáncer nasosinusal de forma más personalizada".