Una herramienta en línea puede identificar a las personas con mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer

La herramienta en línea (PREMMplus) fue desarrollada y validada por investigadores del Instituto Oncológico Dana‑Farber en Boston (Massachusetts, Estados Unidos) utilizando tres cohortes en las que participaron más de 30.000 personas que se habían sometido a pruebas multigénicas para el riesgo de cáncer hereditario.

“Esta herramienta tiene el potencial de cambiar el modelo mediante el cual se deriva a pacientes y a familiares a someterse a pruebas genéticas y a recibir asesoramiento al respecto”, declaró la autora principal, la Dra. Sapna Syngal, Máster en Salud Pública, del Instituto Oncológico Dana-Farber y del Hospital Brigham y de las Mujeres.

Tradicionalmente, cuando hay preocupaciones sobre los antecedentes de cáncer en una familia, se deriva a la persona a un centro de análisis genético, donde se estudian los antecedentes familiares al completo.

“En un momento en el que hay escasez de asesores genéticos, esta herramienta puede ayudar a agilizar la evaluación de los riesgos y a garantizar que dichos asesores dediquen su tiempo en las partes del proceso donde sea más necesario, por ejemplo, ayudando a las personas a comprender los resultados de las pruebas genéticas y las opciones disponibles cuando se encuentra un gen de predisposición al cáncer”, afirmó la Dra. Syngal.

Herramienta en línea

La herramienta utiliza datos clínicos (edad, sexo, etnia y antecedentes personales/familiares de 18 tipos de cáncer) para determinar la probabilidad de que una persona sea portadora de una variante patogénica germinal en 19 genes de predisposición al cáncer.

Una puntuación del 2,5 % o superior obtuvo una sensibilidad del 89 %-94 % y un valor predictivo de un resultado negativo >97 % a la hora de identificar a las personas con variantes patogénicas germinales en 11 genes de alta penetrancia asociados al cáncer de “categoría A” bien definidos: APC, BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH bialélico, PMS2 y TP53.

Estas variantes patogénicas germinales “representan diversos tipos de riesgo de cáncer hereditario para los que existen recomendaciones establecidas para reducir el riesgo”, afirma el equipo del estudio. Los tipos de cáncer asociados con dichas variantes incluyen el cáncer de mama, ovario y próstata, así como el cáncer colorrectal y pancreático, además de aquellos tipos que constituyen el síndrome de Lynch.

Según informa el equipo del estudio, la capacidad de la herramienta para identificar a las personas con variantes patogénicas germinales en los genes de riesgo de cáncer de “penetrancia moderada” (como CHEK2 y ATM) se redujo en cierta medida, pero seguía siendo “bastante sólida” (84 %-90 % de sensibilidad y valor predictivo de un resultado negativo >93 %).

La Dra. Syngal afirmó que, en última instancia, espera que esta herramienta en línea se adapte a las historias clínicas electrónicas.

“A través de la historia clínica electrónica, la herramienta podría llegar a utilizarse, de una manera u otra, con personas antes de una cita con oncología o atención primaria o antes de una mamografía o una colonoscopia. De este modo, para cuando llegan a la consulta, el médico o la enfermera tienen la información y puede derivarlos para someterse a pruebas genéticas si corresponde”, explicó la Dra. Syngal.

La herramienta no está disponible actualmente para su uso clínico rutinario.

La Dra. Syngal afirmó que habrá dos versiones disponibles. En una versión, que será fácil de usar, los pacientes podrán rellenar la información directamente y, en la segunda versión, el médico y el paciente rellenarán la información juntos durante una consulta.

La financiación para esta investigación procede de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos.

Una versión de este artículo apareció por primera vez en Medscape.com, que forma parte de Medscape Professional Network.