Una app puede ayudar a los pediatras a reconocer los síndromes genéticos

Relevancia

• El diagnóstico temprano de las enfermedades genéticas puede mejorar el pronóstico.

• Algunas de estas enfermedades están asociadas con diferencias en los rasgos faciales.

• Las diferencias faciales pueden ser sutiles y difíciles de reconocer.

• La aplicación estudiada en el presente estudio se basa en el aprendizaje profundo sobre las diferencias faciales y contiene datos de más de 10.000 síndromes.

Diseño del estudio

• Los autores subieron una fotografía facial frontal de niños con síndrome de Silver-Russell o síndrome de Prader-Willi confirmados a Face2Gene, que la cifró y almacenó de forma segura (n = 52).

• Criterio de valoración: rendimiento de la aplicación a través de las sensibilidades top 1, top 5 y top 10 (es decir, si la aplicación enumera el síndrome correcto como la opción principal o entre los 5 o los 10 síndromes más probables).

• Financiación: ninguna declarada.

Resultados fundamentales

• Sensibilidades para síndrome de Silver-Russell:

  • Top 1 (el diagnóstico correcto fue la primera sugerencia de la aplicación): 39 %.

  • Top 5: 65 %.

  • Top 10: 91 %.

• En 2 pacientes (9 %), la aplicación no incluyó el diagnóstico correcto entre las 10 opciones principales.

• Esos 2 pacientes tenían diagnóstico clínico, pero no confirmado genéticamente, de síndrome de Silver-Russell.

• La aplicación funcionó mejor en pacientes más jóvenes.

• Sensibilidades para síndrome de Prader-Willi:

  • Top 1: 76 %.

  • Top 5: 97 %.

  • Top 10: 100 %.

Limitaciones

• Estudio pequeño.

• La aplicación siempre sugiere 30 síndromes, incluso con una foto de una persona sin síndrome conocido.