Una anomalía genética se asocia a una mala respuesta a los glucocorticoides para el asma (PNAS)


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Un equipo de la Cleveland Clinic (Estados Unidos) ha descubierto una anomalía genética asociada con una respuesta deficiente al tratamiento con glucocorticoides para el asma, según publica en Proceedings of the National Academy of Sciences.

Según esta investigación, los pacientes asmáticos con esa variante genética tienen menos probabilidades de responder a tales fármacos y, a menudo, desarrollan asma grave.

El equipo de investigación, dirigido por Nima Sharifi, identificó que la variante del gen HSD3B1 (1245A) está asociada con la respuesta a los glucocorticoides y puede ser clínicamente útil para identificar a los pacientes con mayores probabilidades de beneficiarse de otros tratamientos.

"Los glucocorticoides, que modulan la respuesta inflamatoria sistémica, se recetan comúnmente para tratar el asma grave. Sin embargo, hasta ahora no hemos entendido por qué muchos pacientes no se benefician de ellos -comenta Sharifi-. Estos hallazgos justifican las pruebas genéticas y el tratamiento personalizado y proporcionan información importante para identificar qué pacientes deben ser tratados con diferentes terapias".

En el estudio, los autores analizaron retrospectivamente la asociación entre los genomas de los pacientes y la función pulmonar en más de 500 pacientes asmáticos que recibieron tratamiento con glucocorticoides orales diarios o ningún tratamiento con glucocorticoides.

Descubrieron que un cambio en el gen HSD3B1, específicamente la variante HSD3B1 (1245A), se asocia a una función pulmonar deficiente y resistencia al tratamiento con glucocorticoides. El análisis reveló que entre los pacientes que recibieron glucocorticoides, aquellos con la variante tenían una función pulmonar más deficiente que aquellos que no tenían la anomalía genética, lo que sugiere que contribuye a la resistencia y ayuda a impulsar la progresión al asma grave.

"Este estudio es el primero en proporcionar evidencia genética que sugiere que las variantes relacionadas con la síntesis de andrógenos afectan la resistencia al tratamiento con glucocorticoides en el asma o cualquier otra enfermedad relacionada con la inflamación", apunta Joe Zein, primer autor del estudio.

"Estos hallazgos nos proporcionan nueva e importante información que puede conducir a tratamientos más adaptados para los pacientes de asma y a la capacidad de prevenir el desarrollo de enfermedades graves", añade.