Un gen llamado BSND modifica la gravedad del síndrome de Joubert (PNAS)


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Científicos de la Universidad de Newcastle (Reino Unido) han identificado un gen que modifica la gravedad del síndrome de Joubert, enfermedad renal hereditaria que afecta aproximadamente a uno de cada 80.000 recién nacidos, causando diversos grados de deterioro físico, mental y a veces visual. A menudo se asocia a una enfermedad renal grave que requiere diálisis y, en última instancia, trasplante.

El estudio, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, ofrece por primera vez una explicación para la diferencia en el avance de la enfermedad en los pacientes de síndrome de Joubert.

Esta investigación ha identificado un segundo gen modificador llamado BSND, que determina la gravedad de la enfermedad renal en pacientes con mutaciones CEP290 del síndrome de Joubert. Se ha asumido que estos genes modificadores existen, pero nunca antes se habían encontrado en enfermedades genéticas raras hasta ahora.

"Hemos demostrado, usando muestras de ADN de ratones y humanos, que el BSND es un gen modificador de la severidad de la enfermedad renal en el síndrome de Joubert. Esta es la primera vez que se ha identificado un gen modificador para esta enfermedad renal hereditaria, y esta información mejorará los diagnósticos y se utilizará para desarrollar terapias que reduzcan la gravedad de la enfermedad renal en los pacientes afectados", ha asegurado uno de los líderes del estudio, John Sayer.

Este estudio internacional utilizó modelos de ratón y muestras de ADN de pacientes con síndrome de Joubert para avanzar en la investigación. Los científicos utilizaron modelos de enfermedad en ratones y manipulación genética para ver cómo la enfermedad renal respondía a la manipulación del gen modificador, haciendo referencias cruzadas con los datos de secuenciación de ADN de pacientes de todo el mundo para probar que el gen modificador era relevante en humanos.