Un biomarcador en sangre detecta precozmente el Alzheimer en personas con síndrome de Down (Lancet Neurol)


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Un estudio del Hospital de Sant Pau, de Barcelona, ha descubierto un biomarcador en sangre que permite detectar precozmente la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down, algo que podría suponer un cambio de paradigma en su diagnóstico porque es "fácilmente accesible y de bajo coste", permitiendo su detección más temprana y más precisa.

El estudio, publicado en The Lancet Neurology, demuestra la utilidad diagnóstica de calcular los niveles de este biomarcador, llamado NfL (cadena ligera de neurofilamentos), tanto en plasma como en líquido cefalorraquídeo, "con la gran ventaja de que se puede hacer en sangre y puede ahorrar una punción lumbar", ha explicado en la neuróloga Maria Carmona.

El director del Servicio de Neurología del hospital, Rafael Blesa, ha liderado el estudio, que ha analizado a 282 personas con síndrome de Down en muestras en sangre, y en 94 también con punción lumbar, atendidas, con una muestra de control de 77 personas sanas.

Para analizar el Alzheimer en la población general, están establecidos biomarcadores del líquido cefalorraquídeo, pero "esto nunca se había estudiado en personas con síndrome de Down, que tienen mucha más predisposición genética a desarrollar esta enfermedad", ha explicado Carmona.

Los investigadores detectaron que los biomarcadores establecidos para la población general se comportan de forma parecida en el líquido cefalorraquídeo de personas con síndrome de Down, mientras que en plasma no sirven para diagnosticar Alzheimer en ninguno de los dos grupos, ha relatado la científica.

El trabajo ha hallado este nuevo biomarcador, que tiene la misma utilidad que los del líquido cefalorraquídeo cuando se analiza en sangre, y Carmona ha detallado que se trata de un marcador asociado a la neurodegeneración, que puede estar presente en otros tipos de demencia.

El estudio tendrá un impacto directo en el diseño de ensayos clínicos de prevención en personas con síndrome de Down, que actualmente están muy limitados porque es muy complejo detectar el inicio de los síntomas del Alzheimer en esta población por la alta variabilidad del grado de discapacidad intelectual que existe y la falta de instrumentos neuropsicológicos útiles validados.

Varios trabajos publicados que también analizan NfL con el sistema de detección utilizado en este estudio (la tecnología SIMOA) han encontrado niveles elevados de esta proteína en sangre de pacientes con Alzheimer y también con otras enfermedades neurodegenerativas respecto a controles sanos.

Este biomarcador ha sido propuesto como un buen candidato para el cribado de enfermedades neurodegenerativas y podría ser utilizado en un futuro en la fase de selección de participantes en ensayos clínicos, y actualmente hacen falta más evidencias que apoyen su utilidad a la hora de indicar cómo está progresando la enfermedad.

En el síndrome de Down, sin embargo, dada la gran predisposición genética para presentar Alzheimer atribuible al propio síndrome, los niveles de NfL podrían resultar más específicos y es posible que sean útiles también para monitorizar la progresión de la enfermedad o la respuesta a un potencial tratamiento.