Un análisis de sangre puede detectar los cambios más tempranos causados por la enfermedad de Huntington (Sci Transl Med)


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Un simple análisis de sangre puede detectar los cambios más tempranos causados por la enfermedad de Huntington, incluso antes de que las exploraciones puedan detectar cualquier signo en el cerebro, según revela un nuevo estudio dirigido por investigadores del University College London (Reino Unido).

El estudio, publicado en Science Translational Medicine, se basa en evidencias recientes del mismo equipo de investigación, que descubrió que un nuevo análisis de sangre puede predecir el inicio y rastrear la progresión de la enfermedad en personas portadoras del gen responsable de esta patología.

Al realizar este último estudio, el equipo desarrolló un kit de herramientas para guiar la medición de dos biomarcadores tempranos de la enfermedad de Huntington que se encuentran en la sangre y el líquido cefalorraquídeo, para su uso en ensayos clínicos que buscan encontrar el primer tratamiento que altere la enfermedad de Huntington.

"Muchas personas que desarrollan Huntington informan de signos sutiles, como cambios del estado de ánimo o coordinación, en lo que se denomina etapa prodrómica antes de que cualquier cambio pueda detectarse mediante escáneres cerebrales. Hemos descubierto que las pruebas de sangre podrían ayudar a identificar grupos de personas con neurodegeneración para poder realizar ensayos clínicos de medicamentos para prevenir los síntomas", explica el autor principal, Ed Wild.

"Nos sorprendió descubrir que en la sangre se podían detectar signos incluso antes de que se pudiese ver evidencia de neurodegeneración en los escáneres cerebrales", afirma este investigador. No obstante, el equipo advierte que la prueba de sangre aún no es útil para pacientes individuales.

"Se necesita más investigación para aclarar el potencial clínico de esta prueba. Esperamos que pueda ayudar a desarrollar los primeros medicamentos para retrasar Huntington, y si están disponibles, entonces con suerte esta prueba podría ayudar a guiar las decisiones sobre cuándo comenzar el tratamiento", añade el primer autor, Lauren Byrne.

La enfermedad de Huntington está causada por una única mutación genética conocida, y cada hijo de un portador de la mutación tiene un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad. Aunque la mayoría de las personas con la mutación comienzan a mostrar síntomas entre los 30 y 50 años de edad, la aparición de la patología puede ocurrir a cualquier edad.

El estudio incluyó a 40 personas con la enfermedad de Huntington que se encontraban en diferentes etapas de la enfermedad, 20 personas portadoras de la mutación genética pero que aún no habían sido diagnosticadas y 20 controles sanos.

Los investigadores tomaron muestras de plasma sanguíneo y líquido cefalorraquídeo, y las analizaron para detectar la proteína de luz de neurofilamento (NfL), que a menudo es un producto de daño en las células nerviosas, y para la concentración de la proteína huntingtina mutante (mHTT) que provoca la enfermedad. Luego, compararon estos resultados con medidas clínicas, como los volúmenes del área cerebral de las imágenes por resonancia magnética, y algunas pruebas motoras y cognitivas.

Encontraron que los niveles de NfL en sangre se asociaron más fuertemente con todas las medidas clínicas. El equipo de investigación utilizó los datos para modelar en qué etapa de la enfermedad o antes de Huntington estaba cada persona. A partir de su modelado, respaldado por una comparación con una cohorte de pacientes mucho mayor, pudieron determinar que los primeros cambios identificables son la cantidad del gen mutante en el líquido cefalorraquídeo y de NfL en la sangre y el fluido cerebral.

Los investigadores afirman que sus hallazgos podrían ser vitales para los ensayos clínicos, como un ensayo próximo para determinar si el medicamento RG6042 puede ralentizar la progresión de la enfermedad. "Estamos viviendo un momento de progreso increíble en el campo de la neurodegeneración y la investigación en la enfermedad de Huntington está allanando el camino hacia intervenciones que pueden cambiar la vida de las personas. Desarrollar herramientas para rastrear cambios biológicos y clínicos e identificar candidatos para participar en ensayos clínicos es vital para el éxito de estos ensayos", concluye el coautor Filipe Brogueira Rodrigues.