Un 62% de los niños con raquitismo hipofosfatemático ligado al cromosoma X presenta dolor y problemas de movilidad


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Un 62% de los pacientes con raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) presenta un deterioro en su calidad de vida debido al dolor y a los problemas de movilidad que padecen, lo que lleva que un 24% de ellos sufra problemas de ansiedad y depresión, según un estudio multicéntrico llevado a cabo por 17 expertos de 10 hospitales de España.

Por otro lado, en el estudio también se ha evaluado a los adultos que padecen la enfermedad. En su caso, un 93% presenta problemas para moverse, la mitad de los pacientes adultos manifiesta encontrar dificultades para su autocuidado, y cerca del 80% tienen problemas para llevar a cabo actividades del día a día. El dolor, por su parte, afecta a un 86% de los adultos examinados. Los adultos con XHL, al igual que los niños, también sufren depresión y ansiedad derivada de la enfermedad, que afecta a un 66% de los encuestados.

La XLH es una enfermedad rara que afecta a aproximadamente a uno de cada 20.000 personas. Se trata de un trastorno musculoesquelético que provoca limitaciones funcionales, como retraso motor en niños, raquitismo y talla baja; y osteomalacia y discapacidad en adultos, que afecta a su capacidad para trabajar.

"Es fundamental el diagnóstico precoz de la enfermedad, ya que un tratamiento temprano puede evitar la progresión de las deformidades y minimizar las secuelas en la edad adulta", ha afirmado la nefróloga pediátrica María Isabel Luis Yanes. En este sentido, expresa que "hay que formar a los especialistas y ofrecer las herramientas necesarias para que sean capaces de detectar y tratar lo antes posible a los pacientes".

La terapia actual para la XLH implica múltiples dosis diarias de fosfato oral y vitamina D. Esta terapia no trata la fisiopatología subyacente de la enfermedad. Por ello, la respuesta a la terapia convencional es variable, y el raquitismo y las deformidades esqueléticas a menudo persisten. Además, dicha medicación en muchas ocasiones da lugar a efectos secundarios como dolor abdominal y diarrea.

En algunos pacientes existe riesgo de nefrocalcinosis e hiperparatiroidismo, y en otros se requieren intervenciones quirúrgicas para corregir las deformidades de las extremidades inferiores. "Estos hallazgos respaldan la necesidad de nuevos tratamientos, ya que, en muchos casos, el tratamiento convencional no previene las complicaciones de la enfermedad y el deterioro de la calidad de vida", añade Luis Yanes.