Trastornos del espectro autista: cómo cambia alcanzar los hitos del desarrollo

Un grupo de investigadores de la Universidad de Harvard ha llevado a cabo el mayor estudio jamás realizado sobre la consecución de los hitos del desarrollo en niños con trastorno del espectro autista. Analizando más de 17.000 casos y comparándolos con 4.000 hermanos sin diagnóstico de trastorno del espectro autista, los investigadores estadounidenses encontraron una gran variabilidad en los retrasos del desarrollo, que van desde unos pocos meses hasta casi tres años. Descubrieron que los retrasos están influidos por varias condiciones, como la discapacidad intelectual, la presencia de variantes genéticas específicas y el momento del diagnóstico.

El estudio, publicado en la revista JAMA Pediatrics, armonizó los datos recogidos en cuatro estudios transversales (The Autism Genetics Research Exchange, The Autism Simplex Collection, The Simons Simplex Collection y The Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge) realizados desde 1997, uno de los cuales incluyó a 4.145 hermanos sin diagnóstico de trastorno del espectro autista o discapacidad intelectual. Los padres informaron de la edad a la que los niños habían alcanzado los principales hitos del desarrollo (sonreír, sentarse, gatear, caminar, alimentarse, decir palabras o frases y controlar los esfínteres). Se realizaron pruebas genéticas para detectar la presencia de variantes de novo en genes asociados a trastornos del neurodesarrollo en 5.295 niños con trastorno del espectro autista y sus padres biológicos.

"El logro de los hitos tempranos del desarrollo es muy variable entre los individuos con trastorno del espectro autista", subrayan los autores del estudio. De hecho, la mediana de los retrasos osciló entre 0,7 (intervalo intercuartílico 0,3-1,6 meses) y 19,7 meses (intervalo intercuartílico 11,4-32,2). Los retrasos más graves y variables se asociaron a la presencia de discapacidad intelectual concomitante, a la presencia de variantes genéticas asociadas a trastornos del neurodesarrollo y a un diagnóstico de autismo a los 5 años. Se encontraron retrasos más graves y variables en las cohortes de mayor edad, lo que es coherente con la evolución de las habilidades de diagnóstico y evaluación en los últimos 30 años.

El hecho de que los niños con trastorno del espectro autista y discapacidad intelectual tuvieran retrasos en el desarrollo era de esperar. "La discapacidad intelectual concomitante amplía sustancialmente la cronología de los hitos del desarrollo en el trastorno del espectro autista. Sin embargo, la edad a la que se empieza a caminar fue la excepción, ya que los niños con trastorno del espectro autista con y sin discapacidad intelectual no difirieron en este hito", explicaron los autores del estudio, que comentaron: "Esta observación sugiere que para ciertos niños con trastorno del espectro autista (es decir, muchos de los que alcanzan los hitos según lo esperado), la discapacidad intelectual puede ser una consecuencia secundaria del trastorno del espectro autista". Por lo tanto, es posible que las diferencias en la consecución de los hitos básicos del desarrollo no permitan distinguir a los niños con o sin discapacidad intelectual en cohortes de niños trastorno del espectro autista de la misma manera que lo harían en cohortes de niños sin él.

Este contenido fue publicado originalmente en Univadis Italia.