Síndrome de Lynch: la secuenciación tumoral supera los cribados habituales
- Hampel H & al.
- JAMA Oncol
- Univadis
- Clinical Summary
Punto clave
- La secuenciación tumoral (ST) inicial para identificar el síndrome de Lynch (SL) en los pacientes con cáncer colorrectal (CCR) es más sencilla, obtiene mejores tasas de detección y ofrece información genética más relevante para el tratamiento que las técnicas de cribado del SL estándar.
Por qué es importante
- La ST podría sustituir todas las pruebas actuales habituales sobre los tumores de CCR, incluido el análisis de inestabilidad microsatelital (AIM) y la tinción inmunohistoquímica (IHQ) para el SL.
- La ST, que incluye el análisis de BRAF, fue superior a ambas pruebas.
Diseño del estudio
- Se cribó el ADN tumoral de 465 pacientes con CCR para el SL con ST (incluye análisis de BRAF), AIM e IHQ, seguidos de una prueba de BRAF separada.
- Financiación: Pelotonia e Instituto Nacional del Cáncer estadounidense.
Resultados clave
- La ST identificó con éxito los 58 casos de SL; el AIM y la IHQ no detectaron 5 y 6 casos, respectivamente.
- La sensibilidad de la ST para el SL era del 100 % frente al 91,4 % para el AIM (P = 0,07) y el 89,7 % para la IHQ (P = 0,04).
- La especificidad de la ST fue del 95,3 % (IC del 95 %: 92,6 %-97,2 %) frente al 94,8 % (IC del 95 %: 92,2 %-96,8 %) para el AIM y el 94,6 % (IC del 95 %: 91,9 %-96,6 %) para la IHQ.
- La ST identificó 283 casos con mutaciones de KRAS, NRAS o BRAF y en 8 pacientes detectó mutaciones patógenas de la estirpe germinal en DPYD, un factor de riesgo de acontecimientos adversos graves a la quimioterapia con fluorouracilo.
Limitaciones
- La ST no está optimizada para detectar todas las mutaciones de la estirpe germinal posibles.
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