SEHOP 2018 – Programa de genética del cáncer infantil: experiencia pionera del Hospital Universitario Vall d´Hebron (HUVH) de Barcelona

Diseño del estudio

• Desde noviembre de 2016 hasta marzo de 2018 la unidad evaluó a 23 pacientes con sospecha clínica de SPCI (de ellos, 4 con hepatoblastoma, 4 con tumores de Li-Fraumeni, 2 con meduloblastoma y 2 con cáncer de tiroides), con una mediana de edad de 6 años

• Utilizó un algoritmo de derivación basado en la historia personal y familiar, así como en el tipo histológico y molecular del cáncer
• Realizó estudios genéticos de forma secuencial en función de la sospecha clínica
• Tiene en marcha estudios directos de portadores en familiares de pacientes con SPCI no conocidos previamente

Resultados

• Ha diagnosticado SPCI en 5 pacientes: tres procedentes de estudios directos de mutación conocida en la familia (MEN1, TP53 y SDHD) y dos derivados por hallazgo secundario de mutación germinal en TP53 identificadas en proyectos de investigación

Conclusiones

• La secuenciación masiva de tejido tumoral y normal puede revelar SPCI no sospechados clínicamente.
• Los criterios de derivación para valoración de SPCI precisan revisiones continuas para aumentar el rendimiento de los estudios genéticos.

Limitaciones

Se requiere un seguimiento más largo para valorar el impacto de los estudios de SPCI en población pediátrica.