Reclaman mayor agilidad para desarrollar el Registro Estatal de Enfermedades Raras


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La directora gerente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Alba Ancochea, ha reclamado una mayor agilidad en el desarrollo del Registro Nacional de Enfermedades Raras, durante el XIII Congreso de la Asociación de Medicina de la Industria Farmacéutica (AMIFE).

"Para nosotros fue un logro alentador que se crease el Real Decreto que permitiera el volcado de datos y que estos fueran interoperables, pero a día de hoy nos enfrentamos a una situación frustrante teniendo en cuenta el reto y la dificultad de concretar cuándo y bajo qué criterios se van a desarrollar categorías para cubrir todas las enfermedades poco frecuentes", ha indicado Ancochea.

El registro nacional es una iniciativa del Ministerio de Sanidad y está coordinado por el Instituto de Salud Carlos III. Se trata de un censo de pacientes con una enfermedad específica que además de guardar información sobre datos personales de la persona, también se encarga de recoger información sobre el desarrollo y la evolución de la enfermedad que se considere rara, es decir, menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

El objetivo es desarrollar una investigación de mayor calidad y validez. Actualmente, hay 799 enfermedades de 19.974 pacientes registradas en el Portal de Registro de Enfermedades Raras, aunque solo diez de estas han sido validadas por haberse volcado todos los datos de todas las comunidades autónomas.

"Si uno consulta los datos de registros de enfermedades raras en las comunidades autónomas, verá que tienen cientos. Solo hay diez validadas en el Registro Nacional de Enfermedades Raras porque éstas son las que se han podido convalidar hasta el momento", ha indicado el director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, Manuel Posada, que ha calificado el registro como clave.

"Es donde se almacena y donde interacciona la información, fundamental para la investigación clínica. Sin embargo, todavía se funciona en silos, esto dificulta que todos los datos estén en un solo repositorio. Es necesario fomentar la colaboración público-privada para mejorar el funcionamiento", ha explicado Posada.

Además de los departamentos de Salud de las comunidades autónomas, en la elaboración del registro también participan el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, seis sociedades médicas españolas, la Asociación Española de Bioempresas, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos, Farmaindustria y FEDER y su fundación.