Realizar pruebas genéticas para conocer el riesgo de melanoma motiva cambios de comportamiento en las familias (Genet Med)


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Un nuevo estudio dirigido por investigadores del Huntsman Cancer Institute (HCI) de la Universidad de Utah, con la colaboración de la Northwestern University (NW) y la Oregon Health and Science University (OHSU), ha concluido que las pruebas genéticas motivan a las personas, en riesgo de desarrollar melanoma, a alterar su comportamiento a fin de reducir su riesgo.

El estudio, que fue publicado en 'Genetics in Medicine' , se centró en familias con alto riesgo de melanoma. Las personas que se inscribieron en el estudio tenían tres o más miembros de la familia diagnosticados con melanoma. Los participantes entre las edades de 16-70 fueron reclutados de familias de dos tipos propensas a melanoma: familias con un gen que causa cáncer conocido llamado CDKN2A y familias con tasas comparativamente altas de melanoma pero sin mutación CDKN2A identificada.

Los investigadores descubrieron previamente que las personas que portan una mutación hereditaria en el gen CDKN2A son raras, pero esas personas tienen un riesgo de hasta el 76 por ciento de desarrollar melanoma en su vida.

"Todo melanoma tiene un fuerte componente genético, pero las personas con un historial familiar fuerte tienen un riesgo extremadamente alto. Son candidatos ideales para medidas de prevención y detección temprana. Hacer algunos cambios relativamente simples podría salvarles la vida", ha señalado el coautor Sancy Leachman, director del programa de investigación de melanoma en el Knight Cancer Institute y profesor de dermatología en OHSU.

"Estamos tratando de entender si el resultado de una prueba genética agrega valor más allá de lo que se puede lograr solo con el asesoramiento del paciente", ha añadido la coautora del estudio Lisa G. Aspinwall, doctora, investigadora de HCI y profesora de psicología en la Universidad de Utah. "El resultado de una prueba genética es concreto y altamente personalizado. Pensamos que esto sería más motivador para un cambio de comportamiento difícil, que la información sobre el riesgo basada únicamente en los antecedentes familiares", ha añadido.

El cáncer de piel es el cáncer más comúnmente diagnosticado en los Estados Unidos, y el melanoma es el tipo más grave de cáncer de piel. El Instituto Nacional del Cáncer estima que más de 96.000 nuevos casos serán diagnosticados este año, y la enfermedad causará más de 7.000 muertes.

Cada participante recibió asesoramiento individual de un asesor genético con licencia en HCI. Estas sesiones consistieron en una revisión del historial médico familiar y la educación sobre los factores de riesgo de melanoma, incluida la exposición a la radiación ultravioleta ambiental (UVR) y la predisposición genética. Los participantes también recibieron asesoramiento previo a la prueba e información básica sobre melanoma y pruebas genéticas.

Los miembros de familias que se sabe que portan la mutación CDKN2A fueron evaluados a través de pruebas genéticas clínicas, mientras que los sujetos de familias sin mutaciones conocidas de CDKN2A recibieron información sobre el riesgo basado solo en los antecedentes familiares. Todos los participantes recibieron recomendaciones idénticas para reducir la exposición al sol.

El equipo de investigación multidisciplinario de BRIGHT incluyó asesores genéticos, psicólogos, un dermatólogo, fotobiólogos y un científico atmosférico. El equipo examinó los cambios en la exposición al sol luego del asesoramiento genético y los informes de pruebas. Utilizaron medidas objetivas para rastrear a los participantes, incluido un dispositivo especial similar a un reloj de pulsera para medir la UVR y un láser que mide el color de la piel para evaluar el grado de bronceado.

Los resultados del estudio BRIGHT mostraron que el asesoramiento genético sobre el riesgo de melanoma altamente elevado, con y sin informes de prueba, condujo a reducciones sostenidas en la exposición a UVR. Además, los resultados proporcionan evidencia de un beneficio único para los participantes que recibieron pruebas genéticas: aquellos que supieron que portaban la mutación CDKN2A mostraron una exposición reducida a la UVR diaria el mes siguiente al asesoramiento genético, y mostraron una pigmentación de la piel más clara un año después.

"Los resultados respaldan el uso de pruebas genéticas de melanoma para motivar a las personas a adoptar comportamientos reductores de riesgo. Anteriormente, se pensaba que las pruebas genéticas no importarían porque los miembros de familias de alto riesgo ya sabían sobre su riesgo y ya se les aconsejaba reducir su exposición al sol. Nuestro estudio muestra que las pruebas genéticas, junto con el asesoramiento sobre el riesgo familiar y su manejo, puede ser una herramienta útil para motivar el comportamiento de prevención del cáncer", concluyó Aspinwall.

El coautor Tammy K. Stump, PhD, investigador del NO en el departamento de medicina preventiva, agregó: "Confiamos especialmente en estos resultados porque pudimos utilizar medidas objetivas de vanguardia para la exposición al sol. No es simplemente que aquellos con la mutación CDKN2A deseaban limitar la exposición al sol: la información sobre el riesgo personal resultó en reducciones significativas en los niveles de exposición al sol durante el año posterior al asesoramiento genético".

Los investigadores dicen que su próximo objetivo es comprender mejor cómo el conocimiento de tener un alto riesgo de cáncer conduce a cambios en el comportamiento que promueven la salud en lugar de generar respuestas debilitantes. También buscan mejorar la educación para que el público entienda que un bronceado es un signo de daño en la piel y el AND que puede provocar melanoma.

Los resultados de este estudio y el trabajo futuro ayudarán a guiar el desarrollo de técnicas de asesoramiento, incluido el seguimiento óptimo y la integración en el programa de atención médica de rutina del paciente. Stump señaló: "Las pruebas genéticas se están volviendo más comunes en la atención médica, pero aún no sabemos mucho acerca de cómo y cuándo entregar esta información de una manera que promueva cambios de comportamiento saludables. Este estudio es un ejemplo del tipo de se necesita investigación para guiar las decisiones sobre la divulgación de pruebas genéticas en entornos clínicos ".