Puesta en marcha de dos registros de las enfermedades de Gaucher y Fabry para fortalecer la investigación


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El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) va a poner en marcha dos registros sobre las enfermedades de Gaucher y Fabry para fortalecer la investigación estas enfermedades raras.

De esta forma, los dos registros se sumarán al ya existente RiHHTa, formado por internistas de toda España que atienden pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria, otra enfermedad minoritaria. Los registros intentan paliar la dificultad de diagnóstico de estas patologías prácticamente desconocidas, lo que repercute en "una demora en la aplicación de los tratamientos".

Más del 90% de estas enfermedades son de causa genética. "Cada vez conocemos más datos sobre el exoma y genoma humano, lo que permite saber cómo actúan las mutaciones que provocan determinadas enfermedades, pudiendo avanzar así en mejores opciones diagnósticas y terapéuticas que permiten aplicar una medicina más personalizada para cada paciente", señaló el coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, Antoni Riera-Mestre, durante la IX Reunión de Enfermedades Minoritarias, celebrada en Zaragoza.

La terapia génica, que pretende corregir las mutaciones genéticas causantes de una enfermedad minoritaria, aunque todavía no está muy extendida en el manejo de las enfermedades minoritarias, representa una gran oportunidad para su abordaje. En este punto, desde la SEMI reivindican la figura del internista como capaz para evaluar el riesgo/beneficio en la implantación de estas terapias génicas.

Por ello, reclaman formar parte de las Unidades Multidisciplinares de Enfermedades Minoritarias. "Es un área de capacitación con mucho futuro para los internistas ya que ofrece la posibilidad de formarse en patologías muy concretas. Debemos apostar por el fortalecimiento de esta área de capacitación y ampliar el número de internistas con interés en estas enfermedades", comentó el especialista.

En la IX Reunión de Enfermedades Minoritarias, que esta ocasión contó con más en 130 especialistas, se abordaron estas patologías minoritarias desde diferentes ámbitos, desde el punto de vista clínico incluyendo casos reales hasta talleres y formación especializada en técnicas diagnósticas o registros de la enfermedad, entre otros.