Prueba no invasiva para detectar y personalizar el tratamiento de la fibrosis pulmonar


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Científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han desarrollado una prueba no invasiva, que se realiza a partir de una muestra de células bucales, que permite detectar con mayor precisión y personalizar el tratamiento de la fibrosis pulmonar, enfermedad respiratoria rara que afecta a unas 8.000 personas en España.

En concreto, esta prueba, que va a ser aplicada en diversos centros hospitalarios de España a unos 230 pacientes gracias a un acuerdo con la compañía Boehringer Ingelheim, mide la longitud de los telómeros (una parte del ADN), los cuales se sabe que cuando tienen un acortamiento acelerado favorece la aparición de esta enfermedad, así como de otras afectaciones sistémicas y con peor pronóstico.

De hecho, la base patogénica de esta enfermedad es una alteración en el mecanismo de reparación que se activa cuando se produce un daño en el epitelio alveolar. Al perder su capacidad de reparación, el tejido pulmonar no puede regenerarse y un tejido fibrótico sin funcionalidad respiratoria invade el espacio alveolar. Cuando su origen es desconocido se denomina fibrosis pulmonar idiopática, y cuando al menos dos miembros de una familia lo padecen se pasa a llamar fibrosis pulmonar familiar.

El 25% de los pacientes con fibrosis pulmonar idiopática y hasta el 50% de los que padecen fibrosis pulmonar familiar sufren una acortación de sus telómeros, situados al final de los cromosomas y cuya función es proteger al material genético y servir como reloj biológico para el envejecimiento.

"Todas las personas envejecemos, pero hay algunas patologías, como la fibrosis pulmonar en los que se produce un acortamiento acelerado de los telómeros y, por tanto, un envejecimiento prematuro", ha explicado la investigadora Rosario Perona, coordinadora del Servicio de Telomeropatías del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols y miembro del CIBER de Enfermedades Raras.

Precisamente por este motivo, las personas candidatas a someterse a esta prueba, que cuesta unos 200 euros y se espera que en unos años sea financiada por el Sistema Nacional de Salud, son aquellas con fibrosis pulmonar idiopática que tienen menos de 60 años, que le han salido canas antes de los 25 años, tengan una menopausia precoz, que se vayan a someter a un trasplante o que padecen fibrosis pulmonar familiar, anemia plástica o linfoma.

"Con esta muestra extraemos el ADN y evaluamos la longitud telomérica de cada paciente en relación a la que presentan individuos sanos de la misma edad. Los datos son referidos directamente, en un plazo de un o dos semanas, al neumólogo que nos lo solicita, indicando los casos en los que hay un acortamiento asociado a la fibrosis pulmonar", explica Perona, para comentar que este método sirve al especialista para estimar si la enfermedad podría progresar aceleradamente y, por tanto, aplicar el tratamiento de una forma más precisa.

Finalmente, tanto la vicepresidenta adjunto de Transferencia del Conocimiento del CSIC, Ángela Ribeiro, como el director general de Boehringer Ingelheim España, Peter Ploeger, han destacado la importancia de esta prueba ya que, tal y como ha asegurado el representante de la compañía farmacéutica, se podría predecir mejor la evolución de la enfermedad, prevenir posibles complicaciones asociadas al trasplante, ofrecer al paciente los beneficios de una medicina personalizada y detectar la enfermedad en familiares de pacientes.