Posible diana para tratar de forma preventiva la enfermedad de Hirschsprung (Cel mol Gastroenterol Hepatol)


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Científicos de la Universidad de Helsinki (Finlandia) han observado en ratones que las células caliciformes que producen mucina, un tipo específico de células responsables de lubricar la superficie interna del intestino, pueden ser una diana para tratar de forma preventiva la enfermedad de Hirschsprung. Su trabajo se publica en Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology.

La enfermedad, presente en aproximadamente uno de cada 5.000 neonatos, consiste en la falta de células entéricas en el colon distal y provoca agrandamiento del mismo y estreñimiento. La afección se trata mediante la extirpación quirúrgica de la parte del intestino afectada, pero los pacientes sufren un riesgo alto de enterocolitis.

Casi la mitad de los casos de enfermedad de Hirschsprung están provocados por mutaciones en un gen receptor llamado RET, una molécula de proteína grande que se encuentra en la superficie de las células para recibir señales de otras células.

Durante el desarrollo, un complejo formado por las proteínas GDNF y GFRa1 se unen a RET y activan la señal requerida para la evolución de las células entéricas. Los investigadores también han concluido que una expresión reducida de GFRa1 puede contribuir a la susceptibilidad de sufrir la enfermedad de Hirschsprung.

Los estudios en animales previos al de la Universidad de Helsinki se habían centrado en mutaciones genéticas minoritarias de la afección. Sin embargo, el modelo desarrollado por los investigadores, liderados por Jaan-Olle Andressoo, asocia la enterocolitis a un defecto en la relación GDNF, GFRa1 y RET, lo que representa a la mayoría de los pacientes.