Pequeñas variaciones genéticas aumentan el riesgo de cardiopatías (PLOS Genet)


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Investigadores de la Fundación Cardeza para la Investigación Genética en la Universidad Thomas Jefferson (Estados Unidos) han descubierto dos pequeñas variaciones genéticas que pueden modular el comportamiento de las plaquetas y, por tanto, afectar al riesgo de enfermedades cardiovasculares.

Fumar y llevar una dieta no saludable son los mayores riesgos a la hora de desarrollar una enfermedad cardiovascular. Sin embargo, hay personas que son más susceptibles de desarrollar una cardiopatía debido a pequeñas variantes genéticas. No está claro si estas variantes tienen consecuencias prácticas, como la alteración de un gen, o manifestaciones a través de las proteínas.

Normalmente, cuando las plaquetas se activan, se unen entre sí y contribuyen a la coagulación. En este contexto, si en una cardiopatía además se acumula grasa, colesterol y otras sustancias no saludables en las paredes de las arterias se contribuye al desarrollo de ateroesclerosis. "El número de plaquetas y el volumen de las mismas se regulan mediante la expresión de ciertos genes", afirma el investigador Leonard Edelstein. CD36 es uno de estos genes que regula los niveles de plaquetas y su activación.

En este estudio, publicado en PLOS Genetics, los investigadores buscaron pequeños cambios en el código genético del CD36. La revisión de los datos identificaron 81 cambios en el genoma, dos de los cuales eran estas variantes funcionales, lo que significa que afectaban la expresión del gen CD36.

Cuando modificaron el genoma para borrar estas variaciones en las células, se observó una sobreexpresión del CD36. Los investigadores tratan ahora de identificar de qué proteína se trata y el mecanismo por el cual puede regular la expresión de este gen.

El estudio proporciona un paradigma para probar la influencia de las variaciones genéticas y su relación con las cardiopatías. "Estamos aumentando el estudio a una escala de 3.500 variaciones genéticas, de las cuales 150 son funcionales. Queremos investigar cómo estas variantes afectan al funcionamiento de las plaquetas", apunta Edelstein.