Papel de las mutaciones adquiridas en células sanguíneas como factor de riesgo cardiovascular

Noticias profesionales
18 ene. 2023

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Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), en colaboración con instituciones estadounidenses, demuestra el papel de las mutaciones adquiridas en el gen p53 en el desarrollo de la enfermedad cardiovascular aterosclerótica.

Conocida como el Guardián del Genoma, la proteína codificada por el gen p53 contribuye a mantener la integridad del material hereditario de las células. En concreto, regulando múltiples funciones celulares en respuesta a diferentes formas de estrés. En esta nueva investigación, el grupo dirigido por José Javier Fuster, investigador del CNIC, demuestra que dichas mutaciones aceleran también el desarrollo de la aterosclerosis. Esta es la causa subyacente a la mayor parte de las enfermedades cardiovasculares.

“Observamos que los portadores de mutaciones adquiridas en p53 presentan un mayor riesgo de desarrollar enfermedad coronaria y enfermedad arterial periférica, de forma completamente independiente de los factores de riesgo cardiovascular tradicionales, como la hipertensión o los niveles elevados de colesterol en sangre”, explica José Javier Fuster.

Papel de las mutaciones adquiridas en células sanguíneas

Tal y como publica en Nature Cardiovascular Research, en base a estos resultados, los investigadores del CNIC realizaron estudios funcionales en modelos animales de aterosclerosis en los que se introdujeron células mutantes en p53.

De esta forma, los resultados mostraron que los ratones portadores de dichas mutaciones adquiridas desarrollaron aterosclerosis de forma acelerada. La causa fue principalmente por una proliferación anormalmente elevada de células inmunes en la pared de las arterias.

“Esta combinación de observaciones en humanos y estudios experimentales en animales proporciona evidencias sólidas de que estas mutaciones aumentan el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular”, asegura por su parte Valentín Fuster. Así, según el director general del CNIC, estos resultados amplían el conocimiento del papel de las mutaciones adquiridas en células sanguíneas, un fenómeno llamado hematopoyesis clonal, como un nuevo factor de riesgo cardiovascular.