Nuevos conocimientos sobre la función del gen BRCA1, implicado en el cáncer de mama y ovario (Nature)


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Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Birmingham (Reino Unido) ha encontrado nuevas formas importantes del funcionamiento del gen BRCA1, lo que podría ayudar a mejorar la comprensión del desarrollo de los cánceres de ovario y de mama.

La investigación, publicada en Nature, forma parte de un proyecto de cinco años que desempeña un papel fundamental en identificación y comprensión de los genes del cáncer de mama.

El primer autor, Manolo Daza-Martin, explica que "no hay dos personas que nazcan de la misma manera y, como resultado, todos tenemos probablidades ligeramente diferentes de desarrollar enfermedades durante nuestras vidas. Este es el resultado de una variación natural en nuestros genes".

"Además de esta variación natural, aproximadamente una de cada mil personas hereda de uno de sus padres una copia dañada o mutada del gen BRCA1. Investigaciones anteriores nos han demostrado que en las células el gen BRCA1 produce una proteína que ayuda a reparar el daño del ADN. Por lo tanto, las personas que heredan un gen BRCA1 defectuoso son menos capaces de reparar el daño que inevitablemente se acumula en su ADN con el tiempo, lo que conlleva un mayor riesgo de cáncer de ovario y mama", dice Daza-Martin.

El daño al ADN también puede ocurrir cuando las células tienen dificultades para copiar su ADN, lo que lo hace vulnerable a la rotura. BRCA1 ayuda a proteger el ADN cuando la maquinaria de copiado se atasca, pero no se sabía cómo.

Ahora se ha descubierto que el BRCA1 cambia de forma para proteger el ADN vulnerable hasta que se pueda reiniciar la maquinaria de copia. Además, los investigadores descubrieron que, en algunos pacientes con antecedentes personales o familiares de cáncer de mama y ovario, el papel protector de BRCA1 en la copia de ADN está desactivado, mientras que su función de reparación de roturas aún está activa.

La investigadora Ruth Densham añade que "BRCA1 es como un coordinador de escenas de daño en el ADN, cuya función es coordinar las unidades de respuesta de emergencia en un sitio de daños para ayudar a la reparación. Fue sorprendente descubrir que BRCA1 cambia de forma según el tipo de daño que encuentre en la escena, y este cambio de forma altera la manera en que responde la célula".

Por su parte, la autora Jo Morris señala que la investigación "podría ser importante para comprender cómo se desarrollan los cánceres y significa que podríamos haber identificado una nueva forma de eliminar tumores. Estamos muy lejos de eso, pero en última instancia esto puede alterar la forma en que se trata a los pacientes con cáncer. Ahora continuaremos esta importante investigación sobre el papel de la función de copia de ADN de BRCA1 en el desarrollo del cáncer".