Nuevo marcador genético para el cáncer de mama premenopáusico (Int J Cancer)


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Investigadores de la Universidad de Alberta (Canadá) han hallado un nuevo marcador genético, denominado rs1429142, que confiere un mayor riesgo de cáncer de mama en mujeres caucásicas que tienen la variante genética, en comparación con las mujeres sin la variante, especialmente en mujeres premenopáusicas.

"Esto es importante porque cuanto más podamos crear una imagen completa de todos los genes y todas las variaciones y mutaciones que contribuyen al cáncer de mama, más nos acercamos al desarrollo de una prueba genética para el cáncer de mama a nivel poblacional", explican los autores, cuyo trabajo ha sido publicado en el International Journal of Cancer.

Aunque el estudio se centró principalmente en las causas genéticas del cáncer de mama en mujeres caucásicas, el equipo ha validado sus hallazgos en mujeres de ascendencia china y africana con el fin de explorar el impacto que pueden tener los datos demográficos en el riesgo de cáncer.

De hecho, el trabajo es el primero de su tipo en examinar el riesgo de cáncer de mama en mujeres caucásicas divididas en grupos de premenopáusicas y posmenopáusicas. Debido a que la mayoría de los cánceres de mama se diagnostican en mujeres mayores de 55 años, la mayoría de los estudios de asociación genética se enfocan en mujeres posmenopáusicas. Sin embargo, las formas hereditarias de cáncer, típicamente relacionadas con mutaciones genéticas, tienen más probabilidades de ser más agresivas y ser diagnosticadas en edades más tempranas.

En el trabajo, los investigadores examinaron a más de 9.000 mujeres, y el ADN aislado de la sangre de las participantes proporcionó pistas sobre cromosomas específicos que mostraron vínculos con el riesgo de cáncer de mama. Usando esas pistas, el equipo comenzó a concentrarse en las regiones específicas del cromosoma para ubicar las variaciones genéticas en las muestras.

De esta forma, observaron que rs1429142 mostró una asociación consistente con el riesgo de cáncer de mama en múltiples pruebas. Cuando los datos se analizaron según el estado de la menopausia, se demostró que el riesgo era significativamente mayor para las mujeres premenopáusicas.

Después de confirmar el vínculo entre la variante genética y el cáncer de mama, el equipo tomó la medida adicional de ampliar la región genómica para identificar la ubicación específica del gen en el cromosoma y marcarlo para futuros investigadores.

"Encontrar este marcador genético es como comenzar con un mapa del mundo de Google de alta resolución y luego acercarse lentamente a la imagen de su casa. Es valioso hacerlo porque ahora esencialmente hemos plantado una señal de tráfico en el cromosoma que puede ayudar a futuros investigadores a llevar a cabo estudios más profundos", explican los investigadores.

Aunque el estudio se centró principalmente en la variación genética presente en un solo cromosoma, los científicos han informado que también han hallado pistas prometedoras para identificar más marcadores genéticos relacionados con el cáncer en otros cromosomas.