Nuevo gen relacionado con el riesgo de Alzheimer (J Neuropathol Exp Neurol)


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Investigadores de la Universidad de Kentucky (Estados Unidos) han descubierto un gen que puede ayudar a explicar gran parte del riesgo genético de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, según publican en el Journal of Neuropathology & Experimental Neurology.

Aunque se sabe que el Alzheimer es en gran medida hereditario, una proporción sustancial del riesgo genético real de la enfermedad ha permanecido sin explicación, a pesar de extensos estudios realizados. Los investigadores saben que esta brecha de conocimiento es el problema de "heredabilidad oculta”.

Por ejemplo, mientras que la heredabilidad explicaba el 79% del riesgo de enfermedad de Alzheimer de aparición tardía en un estudio sueco de gemelos, las variantes de riesgo comunes identificadas por estudios genéticos anteriores explicaban solo del 20% al 50% de la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.

En otras palabras, una cantidad relativamente grande de influencia genética en el riesgo de enfermedad de Alzheimer de aparición tardía no se explicó en estudios genéticos previos.

Los avances recientes en las tecnologías de secuenciación han permitido estudios más completos. Estos desarrollos permiten una identificación más precisa y precisa del material genético que la que estaba disponible en estudios de variantes genéticas anteriores.

En el presente estudio, los investigadores analizaron los datos del Proyecto de secuenciación de la enfermedad de Alzheimer derivados de más de 10.000 personas (voluntarios de investigación que aceptaron evaluar sus datos genéticos en combinación con el estado de su enfermedad), con el objetivo de identificar la variación genética asociada con Alzheimer de inicio tardío.

Los resultados preliminares encontraron evidencia de una variación genética ligada a la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía dentro de un segmento del gen de la mucina 6. Aunque los mecanismos subyacentes aún se desconocen, los investigadores creen que es posible establecer hipótesis creíbles y comprobables basadas en estos resultados.

Por ejemplo, la variante genética asociada al riesgo de Alzheimer puede implicar una vía bioquímica en el cerebro que luego representa un objetivo terapéutico potencial, un tema para futuros estudios.

Los autores fueron Yuriko Katsumata y Peter Nelson. Nelson explica que estos hallazgos "se hicieron en un grupo de pacientes que es relativamente pequeño para un estudio de genética ya que algunos estudios recientes incluyeron cientos de miles de sujetos de investigación".

"Ese pequeño tamaño de muestra significa dos cosas -explica-: primero, debemos asegurarnos de que el fenómeno pueda replicarse en otros grupos y, segundo, implica que hay un tamaño de efecto muy grande: la variación genética está fuertemente asociada con la enfermedad".