Nuevo documento de consenso para orientar a los médicos de familia en la derivación a genética clínica

  • Dra. Esther Samper
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Se estima que más de 3 millones de personas en España sufren una enfermedad rara. Alrededor del 80 % de estas dolencias tienen una causa genética o hereditaria y, a su vez, en torno al 90 % de las enfermedades genéticas son raras. Identificarlas no resulta sencillo: los pacientes afectados por ellas esperan una media de 4 años en nuestro país hasta recibir un diagnóstico y, en un 20 % de los casos, pasan 10 años o más hasta que se da con el diagnóstico correcto.

La Atención Primaria, como el primer punto de contacto entre el paciente y el médico, desempeña un papel fundamental para reconocer posibles casos de enfermedades genéticas o hereditarias. El médico de familia debe tener el criterio clínico para sospecharlas y remitirlas a las unidades especializadas de genética clínica para su estudio en profundidad. Dado que existen más de 7.000 enfermedades raras, muchas de diagnóstico complejo, es imprescindible que los pacientes sospechosos de padecerlas puedan acceder a los especialistas en genética.

Para ayudar al médico de familia en esta tarea, la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Pediatría (AEP) y la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) han elaborado unas recomendaciones generales para derivar a las unidades de genética clínica tras revisar las diferentes guías al respecto. El nuevo documento consenso se ha publicado en la revista Atención Primaria.[1]

A la hora del asesoramiento genética, los médicos de Atención Primaria pueden contribuir en las fases iniciales que incluyen: la anamnesis, la construcción del árbol genealógico (de tres generaciones y según la nomenclatura estandarizada), la exploración física del paciente (y de sus familiares, si fuera necesario) y la solicitud de pruebas complementarias (como pruebas de diagnóstico por imagen o estudios analíticos). Una vez que se hayan recopilado los datos y haya sospecha de enfermedad genética o hereditaria se debería derivar al paciente a los centros clínicos de genética de referencia. En caso de embarazo, se considera una prioridad su derivación.

En el documento de consenso se mencionan tres páginas webs de interés para orientar a los médicos sobre los recursos de genética clínica en España: el mapa de centros de genética clínica de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) (que está aún en construcción), las unidades clínicas y laboratorios de estudios genéticos (públicos y privados) de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y el directorio de centros de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología de la Asociación Española de Pediatría (SEGCD-AEP).

El documento de consenso recopila los síndromes hereditarios más frecuentes y una serie de enfermedades y signos de alarma que pueden indicar una enfermedad genética o hereditaria en pacientes adultos o pediátricos. En ese sentido, se sospechará un síndrome hereditario ante la presencia de familias con tres o más casos afectados, al menos dos en familiares de primer grado, de un mismo tipo de tumor o tumores relacionados con el síndrome.En el documento también se recogen diferentes situaciones clínicas que sugieren una enfermedad de posible etiología genética y cómo actuar desde Atención Primaria en el asesoramiento preconcepcional para evitar la transmisión de la enfermedad genética a la descendencia. Entre las recomendaciones clave destacan que el médico de familia no debe ponerse en contacto con los familiares del sujeto afectado para informar sobre su riesgo de padecer la enfermedad o de transmitirla (algo que es responsabilidad del propio paciente). Además, se recuerda que, según las recomendaciones internacionales y teniendo presente la protección de los derechos del menor, se desaconseja el estudio genético de portadores sanos y de enfermedades de inicio en la edad adulta (sin posibilidad de intervención preventiva) en menores de edad.

Manuel Pérez Alonso, Catedrático de Genética en la Universidad de Valencia explica a Univadis España que las unidades de genética pública están saturadas: "Por lo que sería recomendable que el médico, antes de remitir al paciente, conociera cuál es la situación de la unidad de elección, para que el paciente no llegue a estar en una lista de espera, que puede llegar a ser de años". Pérez Alonso aconseja también a los médicos de familia que conozcan las limitaciones técnicas de las pruebas genéticas: "Hay determinadas pruebas de cribado que detectan solo las mutaciones más frecuentes. Si dan negativo, no significa que no haya una mutación, sino que esa prueba no la ha detectado y habría que recurrir a otras técnicas".