Nuevo atlas de factores genéticos relacionados con la osteoporosis (Nat Genet)


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Un nuevo e innovador estudio dirigido por investigadores del Instituto Lady Davis del Hospital General Judío (Canadá) ha logrado compilar un atlas de factores genéticos asociados a la densidad mineral ósea estimada (DMO), uno de los factores clínicamente más relevantes en el diagnóstico de la osteoporosis.

El artículo, publicado en Nature Genetics, identifica 518 loci de todo el genoma, de los cuales 301 han sido recién descubiertos, que explican el 20% de la varianza genética asociada a la osteoporosis. La identificación de tantos factores genéticos es muy prometedora para el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a tratar la enfermedad y reducir el riesgo de fractura.

"Nuestros hallazgos representan un progreso significativo en cuanto a destacar las oportunidades de desarrollo de medicamentos", explica Brent Richards, investigador principal. "Este conjunto de cambios genéticos que influyen en la DMO proporciona dianas terapéuticas que pueden ser útiles para la prevención de las fracturas osteoporóticas."

"Actualmente tenemos pocas opciones de tratamiento", explica Richards, profesor de medicina, genética humana y epidemiología y bioestadística de la Universidad McGill de Montreal (Canadá). "Muchos pacientes con alto riesgo de fracturas no toman los medicamentos actuales por temor a los efectos secundarios, a pesar de que siempre es mejor prevenir que tratar. Podemos recetar fármacos inyectables que forman hueso, pero son prohibitivamente caros. Tenemos medicamentos que previenen la pérdida ósea, pero deben ser tomados en un horario estricto. Como resultado, el número de personas que deben ser tratadas, pero no lo son, es alto. Por lo tanto, creemos que tendremos mayor éxito en conseguir que los pacientes sigan un régimen de tratamiento cuando se pueda simplificar", explica.

"Aunque encontramos muchos factores genéticos asociados con la DMO, el tipo de medicina de precisión que ofrece la genética debería permitirnos afinarnos en aquellos factores que pueden tener el mayor efecto para mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de fractura", señala John Morris, autor líder del estudio.