Nueva prueba diagnóstica para encontrar la causa del aborto espontáneo

Conclusión práctica

• En el Estudio de Copenhague sobre la Pérdida del Embarazo se revela que puede extraerse la sangre materna a partir de la quinta semana de gestación para analizar la ploidía del ácido desoxirribonucleico (ADN) fetal de células libres (prueba de cffDNA, por sus siglas en inglés).

• La secuenciación del genoma completo del ADN fetal de células libres es un método muy sensible y específico para determinar si el feto es euploide o aneuploide.

Relevancia

• El análisis citogenético del ADN fetal de células libres parece ser un método válido para determinar la causa de la pérdida del embarazo.

• Un feto aneuploide indica que la pérdida del embarazo fue el resultado de una anomalía fetal y no señala un mayor riesgo de nuevas pérdidas del embarazo.

• Un feto euploide señala que la pérdida del embarazo fue el resultado de una anomalía materna y predice la pérdida recurrente del embarazo. Un feto euploide también puede predecir disfunciones cardiovasculares, metabólicas, endocrinas o inmunitarias de la madre en etapas posteriores de la vida.

• Así pues, las pruebas de ADN fetal de células libres encierran el potencial de "mejorar la atención clínica y beneficiar la futura investigación en medicina reproductiva y salud de la mujer", afirman los autores.

Diseño del estudio

• El Estudio de Pérdida de Embarazo de Copenhague consiste en una cohorte prospectiva de 1.000 mujeres consecutivas de tres clínicas ginecológicas de Dinamarca en el momento del diagnóstico de pérdida del embarazo (2020-2022).

• Se recogió sangre materna con el fin de realizar un análisis de ploidía del ADN fetal de células libres mediante secuenciación de todo el genoma.

• Para evaluar la sensibilidad y especificidad del método, se compararon los resultados del análisis del ADN fetal de células libres con los de la secuenciación directa del tejido del embarazo como referencia.

• La edad gestacional fluctuó entre 35 y 149 días (media, 70,5) días con una gestación intrauterina confirmada mediante ecografía.

• Financiación: Fundación Novo Nordisk; otros.

Resultados fundamentales

• Las primeras 333 mujeres con pérdida de embarazo se utilizaron para establecer la validez del método (prueba basada en el ADN fetal de células libres) para el análisis de ploidía.

• La sensibilidad del ADN fetal de células libres para determinar la aneuploidía fue del 85 % (IC del 95 %, 79-90 %) y la especificidad del 93 % (IC del 95 %, 88-96 %), en comparación con la secuenciación directa del tejido fetal.

• La prueba basada en el ADN fetal de células libres reveló que de toda la cohorte (1.000 mujeres con pérdida de embarazo), 45 % de los fetos eran euploides, 41 % aneuploides, 4 % presentaban aneuploidías múltiples y 11 % no eran concluyentes.

Limitaciones

• Diseño observacional.