Nueva mutación genética hereditaria relacionada con el cáncer de tiroides (Cancer Res)


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Investigadores del Penn State College of Medicine (Estados Unidos) han identificado una nueva mutación genética que podría causar un tipo de cáncer de tiroides familiar. Esta mutación es la primera y única asociada al cáncer de tiroides hereditario que se identifica en un gen que se expresa principalmente en esta glándula.

Según los responsables del estudio, publicado en Cancer Research, las personas con un familiar de primer grado con cáncer de tiroides tienen de 2 a 5 veces mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Identificar esta mutación ha ayudado a entender por qué esta forma de cáncer es más hereditaria que otros otras.

"El cáncer de tiroides es común y está en aumento, y los cánceres hereditarios no medulares de tiroides representan entre el 6 y el 10% de los casos. Antes de este estudio, no había muchos datos para explicar por qué este tipo de cáncer era altamente hereditario", explica el autor principal del trabajo, Darrin Bann.

Los investigadores identificaron una familia compuesta por ocho pacientes de cáncer de tiroides a través de cuatro generaciones. Utilizaron la secuenciación de próxima generación para examinar cada genoma de todos los pacientes de cáncer de tiroides de la familia. Al analizar los datos, descubrieron que todos los miembros de la familia con cáncer de tiroides tenían una mutación en un gen llamado DUOX2, una mutación rara que ocurre una vez cada 138.000 personas en la población general.

DUOX2 proporciona información para la creación de una proteína llamada doble oxidasa 2, que produce peróxido de hidrógeno y se encuentra en niveles altos en la glándula tiroides. Después de realizar una serie de análisis bioquímicos de la proteína con la mutación, pudieron determinar que la versión mutada producía más peróxido de hidrógeno, en lugar de detener la producción de la sustancia química.

Bann espera que, más adelante, el conocimiento de esta mutación pueda ayudar a crear nuevos modelos para estudiar el cáncer de tiroides en el laboratorio y para desarrollar estrategias de prevención. Aunque se han identificado mutaciones previas en familias con cáncer de tiroides, Bann apunta que la mutación DUOX2 es la única que se conecta directamente al tejido tiroideo.