Nueva guía de la ESMO sobre el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario

Relevancia

• Muchas mujeres no son conscientes de su riesgo genético o no se han sometido a pruebas para determinarlo y, en consecuencia, no están recibiendo atención para reducir tal riesgo.

Aspectos destacados de las guías

• Epidemiología:
  • A las personas con antecedentes familiares significativos se les debe ofrecer la posibilidad de someterse a pruebas genéticas con paneles multigénicos clínicamente validados de genes del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.
  • Los médicos deben saber que las pruebas basadas en los antecedentes familiares no detectan aproximadamente a la mitad de las portadoras de genes del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. Están desarrollándose nuevas estrategias para identificar a estas personas con alto riesgo.
• Asesoramiento y seguimiento posteriores a la prueba:
  • Las implicaciones psicológicas del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario deben estar cubiertas en el asesoramiento genético posterior a la prueba.
  • La gestión de riesgos debe ser personalizada y, cuando se disponga de ellas, deben utilizarse herramientas validadas para ayudar a orientar las decisiones.
  • La gestión de riesgos debe llevarse a cabo en centros especializados en casos de alto riesgo.
• Gestión del riesgo de cáncer de mama:
  • Si las mujeres no optan por medicamentos reductores del riesgo, se les deben ofrecer programas de cribado intensificado, que deben incluir una resonancia magnética de mama.
  • Si una paciente presenta variantes patogénicas en los genes BRCA1, BRCA2 o PALB2, el cribado intensificado debe comenzar a los 30 años de edad o 5 años antes que la familiar más joven afectada por el cáncer de mama.
  • Se recomienda el cribado anual a menos que una paciente presente variantes patógenas en BRCA1, en cuyo caso debe sopesarse el cribado cada 6 meses.
• Riesgo de cáncer de mama y factores del estilo de vida:
  • Debe aconsejarse a las pacientes que practiquen ejercicio físico de intensidad moderada o elevada (cuanto más mejor), que minimicen el consumo de alcohol y que amamanten.
• Intervención quirúrgica o medicamentos reductores del riesgo de cáncer de mama:
  • Debe sopesarse el uso de estos medicamentos para la reducción del riesgo primario de cáncer de mama y del riesgo de cáncer contralateral en las mujeres que rechazan la mastectomía bilateral reductora del riesgo.
  • La mastectomía bilateral reductora del riesgo es el principal medio para reducir el riesgo de cáncer de mama en las portadoras de BRCA1/2.
  • Debe sopesarse el uso de la mastectomía bilateral reductora del riesgo para otras variantes patógenas: TP53, PTEN, STK11, CDH1 y PALB2.
• Gestión del riesgo de cáncer de ovario:
  • Debe sopesarse llevar a cabo un cribado de ovario con ecografía transvaginal cada 6 meses, aunque su beneficio sea incierto, hasta que se lleve a cabo una salpingooforectomía bilateral reductora del riesgo.
  • La salpingooforectomía bilateral reductora del riesgo es la estrategia más eficaz para reducir el riesgo de cáncer de ovario.
  • Debe realizarse una salpingooforectomía bilateral reductora del riesgo en mujeres que hayan terminado de concebir, a los 35-40 años de edad en el caso de las portadoras de BRCA1 y a los 40‑45 años de edad en las portadoras de BRCA2.
• Problemas psicológicos únicos con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario:
  • Deben abordarse los problemas de salud sexual y debe ofrecerse apoyo y recursos para enfrentarse a la disfunción sexual.
• Medicina personalizada e indicaciones futuras:
  • Las puntuaciones de riesgo poligénico, la salpingectomía de intervalo, las nuevas estrategias reductoras del riesgo y los análisis de biopsias líquidas para la detección temprana del cáncer deben seguir siendo objeto de ensayos clínicos.