Neuropediatras piden implementar el cribado universal en recién nacidos para detectar la atrofia muscular espinal


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Neuropediatras reunidos en un simposio sobre terapia génica en enfermedades neuromusculares, celebrado en Oviedo, han recomendado la implantación de un programa de cribado universal en recién nacidos para la detección precoz de la atrofia muscular espinal (AME) que permita diagnosticar y tratar la enfermedad de forma temprana, antes de la aparición de los primeros síntomas.

La AME es una enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1, que provoca la pérdida irreversible de las neuronas motoras hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico. El tipo más frecuente de esta patología, la AME tipo 1, provoca la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 90% de los niños afectados antes de haber cumplido 2 años de edad y siempre que no hayan recibido tratamiento.

Para tratar de revertir el curso natural de la enfermedad, el jefe de Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario La Paz de Madrid, Ignacio Pascual, y la coordinadora de la Unidad de enfermedades neuromusculares pediátricas del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Francina Munell, se mostraron a favor de poner en marcha un programa de cribado universal en recién nacidos.

En concreto, Pascual ha defendido que este cribado está plenamente justificado por varias razones. Primero, porque es sencillo de hacer mediante la prueba del talón, que ya se practica para la determinación de algunas enfermedades en todos los recién nacidos. En segundo lugar, porque es económico y fiable.

"Podríamos diagnosticar a todos los posibles afectados sin incurrir además en falsos positivos", ha asegurado. Y en tercer lugar, porque existen terapias, las ya disponibles, y las que están por llegar, que pueden mejorar de forma muy notable la evolución de la enfermedad. "Tardaremos más o menos, pero lo vemos claro. El cribado tiene que realizarse sí o sí porque permitirá diagnosticar y tratar a todos los pacientes antes de la aparición de síntomas", declaró.

En esta misma línea, Munell insistió en la necesidad de implementar cuanto antes un programa de cribado que permita iniciar terapias para detener el curso de la enfermedad. "Sabemos que los niños con tipos más graves de la enfermedad que no reciben tratamiento acaban falleciendo en apenas dos años de vida. Sin embargo, cuando tratamos a los niños en estados presintomáticos podemos evitar o minimizar la aparición de las manifestaciones clínicas para que puedan hacer una vida lo más cercana posible a la normalidad", concluyó.