Nace el primer niño libre de citrulinemia en España


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Javier es el primer niño nacido en España libre de citrulinemia, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 60.000 recién nacidos y cuyo nacimiento ha sido así posible gracias al análisis genético preimplantacional (PGT) -antes conocido como diagnóstico genético preimplantacional-. Los padres acudieron al Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) tras perder a sus hijos mellizos como consecuencia de esta enfermedad, según ha informado el centro valenciano en un comunicado.

"Héctor y Loli acudieron a nuestro centro después de haber perdido a sus dos hijos mellizos a consecuencia de una enfermedad que afectaba a ambos bebés ya nacidos: la citrulinemia. Se trata de una enfermedad de carácter autosómico recesivo, por lo que es necesario que ambos progenitores la porten para que se produzca en la descendencia", ha explicado la directora de IVI Valencia, Amparo Ruiz. Esto ocurrió en el caso de los padres, "algo poco probable, pero posible".

Tras dos fracasos en ciclos previos de reproducción asistida en otro centro, acudieron a IVI, donde lograron el embarazo en el primer ciclo de fecundación in vitro. "Nuestro pequeño milagro de vida", ha apuntado Loli en referencia a su hijo Javier. La pareja se sometió a un ciclo con diagnóstico genético de los embriones para diagnosticar los afectos de citrulinemia. Tras detectar los embriones libres de esta alteración cromosómica, uno de ellos fue transferido al útero de la madre para lograr gestación.

La madre ha declarado que ha sido "un camino largo y pesado", pero se ha mostrado agradecido por el trabajo de los especialistas que han participado en su tratamiento y que han permitido que "la ilusión hoy tiene nombre propio".

La citrulinemia se genera por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, la cual se suele excretar en la orina, y supone un nivel "elevado y tóxico" de amoníaco en sangre. Las consecuencias de esta enfermedad en los fetos van desde el edema cerebral y coma en los primeros días de vida, hasta el daño cerebral e incluso la muerte, en caso de aparición precoz.

En sus cerca de 30 años dedicado a la medicina reproductiva, el IVI ha alcanzado hitos como el nacimiento en 2002, por primera vez en España y gracias al diagnóstico genético preimplantacional, de un bebé sano cuyos padres son portadores de fibrosis quística o 2006 que una pareja portadora de linfohistiocitosis (enfermedad que afecta al sistema inmunitario y suele ser mortal) diera a luz un niño que no desarrollará la enfermedad con la misma técnica, entre otros.