Mutaciones genéticas se relacionan con un alto riesgo de recaída en pacientes con cáncer de mama (Nat Commun)


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Investigadores de Estados Unidos y Canadá han relacionado en un estudio, publicado en Nature Communications, ciertas mutaciones de ADN con un alto riesgo de recaída en pacientes con cáncer de mama con receptores de estrógenos positivos, lo que podría ayudar a predecir qué enfermos son más propensos a recaer y sufrir metástasis.

Analizaron muestras de tumores de más de 2.500 pacientes con este tipo de cáncer de mama, una de las formas más comunes de la enfermedad. Estas pacientes tienen una serie de opciones de tratamiento hormonal que bloquean el receptor de estrógeno para detener el crecimiento del tumor, las cuales son efectivas y menos tóxicas que la quimioterapia y la radioterapia tradicionales.

No obstante, algunos tumores desarrollan resistencia a estos tratamientos y mutan en formas que impulsan el crecimiento, independientemente de la presencia de estrógeno. Este tipo de mutaciones son de gran interés para la comunidad científica porque son responsables de la mayoría de las muertes por cáncer de mama.

Este trabajo ha confirmado otro realizado anteriormente que mostraba que mutaciones relativamente comunes en los genes llamados MAP3K1 y TP53 tenían efectos opuestos sobre la agresividad del tumor. En este sentido, los pacientes con mutaciones MAP3K1 tuvieron éxito, mientras que aquellos con mutaciones TP53 probablemente tuvieron una recaída.

Además, el estudio ha identificado tres genes, DDR1, PIK3R1 y NF1, con mutaciones relativamente poco comunes que se asociaron a la recaída y diseminación del cáncer. "Es probable que estos genes se incluyan ahora en las pruebas del panel genético, particularmente cuando se desarrollan ensayos clínicos que se dirigen a estas mutaciones", concluyen.