Mutaciones en el gen RABL3 se relacionan con el cáncer de páncreas hereditario (Nat Genet)


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Un equipo del Hospital General de Massachusetts, del Brigham and Women's Hospital y del Dana-Farber Cancer Institute (Estados Unidos) ha descubierto que las mutaciones en el gen RABL3 están asociadas a formas hereditarias de cáncer de páncreas, lo que puede conducir a diagnósticos más tempranos y tratamientos mejorados.

Además, el estudio, publicado en Nature Genetics, también ha descubierto un mecanismo mediante el cual estas mutaciones pueden contribuir al desarrollo de tumores. Para su desarrollo, el equipo ha secuenciado los genomas de una familia en la que varios miembros tenían cáncer de páncreas.

Para analizar los efectos de estas mutaciones genéticas, las aplicaron en el pez cebra, donde se puede observar que los portadores de esta modificación desarrollaron cánceres a un ritmo acelerado y con mayor frecuencia.

En este sentido, se ha descubierto que la proteína expresada por RABL3 interactúa con los componentes de la vía de señalización RAS, presente en la mayoría de los cánceres de páncreas. De este modo, el estudio podría ofrecer nuevas estrategias para la terapia dirigida.

Sahar Nissim, autor del estudio, ha concluido que los hallazgos pueden proporcionar una explicación para otras familias con múltiples casos de cáncer de páncreas.

El cáncer de páncreas es uno de los tumores que mayor número de muertes presentan por las opciones limitadas de su tratamiento. Esto ocurre porque la falta de síntomas favorece un diagnóstico pobre, ya que no se hace visible hasta etapas avanzadas, y porque además presenta una gran resistencia a las terapias existentes. Sin embargo, los investigadores han puesto de relieve que estudios adicionales pueden revelar cómo responden los pacientes a diferentes tratamientos en función de si su cáncer de páncreas está asociado con esta u otras mutaciones.