Mutaciones en el gen de la proteína SLIT2 parecen implicadas en los partos prematuros (PLOS Genet)


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Las mutaciones en el gen de la proteína SLIT2, expresada en células fetales en la placenta y encargada de dirigir el crecimiento del sistema nervioso fetal, pueden contribuir a los nacimientos prematuros, posiblemente al activar el sistema inmunitario de la madre, según publican en PLOS Genetics investigadores de la Universidad de Oulu (Finlandia), dirigidos por Mika Rämet.

Más del 10% de los niños en todo el mundo nacen prematuramente, principal causa de muerte de recién nacidos y fuente de complicaciones de por vida. El nacimiento prematuro puede darse de forma repetida en familias, lo que sugiere que hay factores genéticos subyacentes en la madre y el feto que contribuyen al problema.

Para identificar los factores genéticos fetales, Rämet y colegas realizaron un estudio de asociación de genoma completo en una población finlandesa que incluyó a 247 niños prematuros nacidos antes de las 36 semanas y 419 nacidos a término. El análisis identificó una variante en el gen de la proteína SLIT2 que ayuda a guiar el crecimiento de las neuronas durante el desarrollo y que se une a una proteína receptora llamada ROBO1.

Usando placentas, los investigadores demostraron que SLIT2 y ROBO1 se expresaron en niveles más altos en placentas de niños prematuros, en comparación con las placentas de niños cuyos embarazos llegaron a término. Además, en experimentos con cultivos celulares de tejido placentario, los investigadores encontraron que ROBO1 desempeña un papel en la regulación de varios genes relacionados con la infección, la inflamación y la respuesta inmunitaria.

Los investigadores proponen que SLIT2 y su receptor, ROBO1 son parte de la red de señalización que causa el nacimiento prematuro espontáneo, potencialmente al desencadenar una inflamación y activar el sistema inmunitario materno.