Muchas enfermedades psiquiátricas comparten una estructura genética común (Cell)


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Muchas enfermedades psiquiátricas distintas comparten una estructura genética común, según una nueva investigación realizada por científicos del Hospital General de Massachusetts (Estados Unidos) y el Consorcio de Genómica Psiquiátrica.

En el estudio más grande de su tipo, publicado en Cell, los investigadores han identificado más de 100 variantes genéticas que afectan al riesgo de más de una enfermedad mental.

Se han identificado muchas variantes genéticas individuales que afectan al riesgo de trastornos psiquiátricos específicos. Sin embargo, los genes a menudo son pleiotrópicos, lo que significa que producen múltiples efectos en el organismo.

Identificar las variantes genéticas que influyen en el riesgo de más de un trastorno psiquiátrico es un paso importante para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estos trastornos, explica el autor principal del estudio, Jordan W. Smoller.

"Comprender cómo las variaciones genéticas específicas pueden contribuir a un amplio espectro de enfermedades puede decirnos algo sobre el grado en que estos trastornos pueden tener una biología compartida", añade.

Para identificar estas variantes genéticas, realizaron un estudio de asociación del genoma completo para analizar datos genéticos de 494.162 controles sanos y 232.964 personas diagnosticadas e al menos uno de los ocho trastornos psiquiátricos comunes. El análisis identificó 109 variantes genéticas que afectan al riesgo de más de un trastorno psiquiátrico.

Ciertos trastornos comparten muchas variantes, lo que permite a los investigadores dividirlo en tres grupos genéticamente relacionados: trastornos caracterizados por comportamientos compulsivos (anorexia nerviosa, trastorno obsesivo compulsivo y, en menor medida, síndrome de Tourette); trastornos del estado de ánimo y psicóticos (trastorno bipolar, depresión mayor y esquizofrenia); y trastornos de desarrollo neurológico de inicio temprano (trastorno del espectro autista, TDAH y síndrome de Tourette).

Los investigadores también encontraron evidencia de que los genes asociados a múltiples trastornos muestran una mayor expresión a partir del segundo trimestre del embarazo y parecen desempeñar un papel importante en el desarrollo del cerebro.

Saber qué variantes genéticas aumentan, las probabilidades de desarrollar múltiples trastornos psiquiátricos proporciona nuevas pistas sobre las vías biológicas que contribuyen a la enfermedad mental, explica el genetista computacional Phil H. Lee. "Y aprender cómo se relacionan los trastornos a nivel biológico puede informar cómo clasificamos y diagnosticamos las condiciones de salud mental", añade.

Además, el estudio identificó diversas variantes genéticas que tuvieron una influencia especialmente extendida en el riesgo de una serie de trastornos psiquiátricos, lo que podría ser un hallazgo importante para la prevención y atención de los trastornos psiquiátricos.

"En la medida en que estos genes puedan tener efectos amplios

-explica Smoller-, podrían ser objetivos potenciales para desarrollar nuevos tratamientos que podrían beneficiar múltiples enfermedades".