Mini caso clínico: mujer con engrosamiento de extremidades y cara

Seis meses antes de la consulta actual se le había diagnosticado hipertensión arterial sistémica, por lo que está en tratamiento con telmisartán (80 mg al día) y amlodipino (5 mg al día). Refiere que después de este diagnóstico se le realizó un ecocardiograma donde se documentó cardiomegalia. Dada su apariencia física, se derivó a la paciente a la consulta de endocrinología.

En la anamnesis dirigida, la paciente refiere cefalea holocraneal de 8 meses de evolución de carácter opresivo, llegando a una intensidad de 10/10 en la escala visual analógica (EVA), que mejoró al iniciar tratamiento antihipertensivo.

Examen físico y evaluación diagnóstica

Presión arterial: 145/90 mm Hg: peso: 62 kg: estatura: 1,52 m e índice de masa corporal: 26,8 kg/m².

Se observa prominencia y engrosamiento en la región ciliar, nasal, labio inferior protuberante, ligero prognatismo y macroglosia. Cuello con tiroides palpable de tamaño y consistencia normales, sin presencia de soplos carotídeos. Exploración cardiopulmonar sin alteraciones. Abdomen con aumento de panículo adiposo. Extremidades superiores con dedos engrosados y pliegues articulares protuberantes además de prominencia tenar e hipotenar. Extremidades inferiores con edema hasta tercio distal de tibias y engrosamiento franco en dedos de pies.

Se solicita una analítica sanguínea en la que se observa ligera hiperglucemia e hipertrigliceridemia poco relevantes, y se detectan niveles elevados del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1). 

Diagnóstico más probable: acromegalia

Como datos más característicos la paciente presentaba un cuadro crónico de engrosamiento facial y de extremidades, prognatismo, macroglosia e hiperhidrosis. Estas manifestaciones son altamente sugestivas de la secreción exagerada, crónica y no regulada de hormona del crecimiento, causante de acromegalia.

La acromegalia es una enfermedad rara, se estima que la prevalencia anual varía entre 3 a 14 casos por 100.000 habitantes. Recientemente se ha reportado un leve incremento en la incidencia de casos asociado al perfeccionamiento en los métodos diagnósticos, en especial en grupos de riesgo como diabetes o apnea del sueño. Sin embargo, sigue considerándose como poco frecuente.

En la acromegalia no parece haber una clara preferencia entre sexos. Generalmente el diagnóstico se realiza años después del comienzo de las manifestaciones, es decir, una vez que se ha establecido el crecimiento acral, por lo general alrededor de 5 años tras el inicio.

La hormona del crecimiento (GH) producida en exceso estimula la producción hepática del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1), el efector final en los tejidos periféricos para el crecimiento. Una vez que las epífisis se cierran en la adolescencia, el exceso de hormona del crecimiento posterior a esto generará un aumento del crecimiento en forma horizontal (engrosamiento), motivo por el cual se observa la prominencia en las características faciales, en las extremidades y el tejido blando engrosado de la acromegalia.

Además de los datos clínicos de crecimiento acral, es frecuente observar la aparición de macroglosia, labios prominentes, prognatismo y otras manifestaciones sistémicas como hiperhidrosis, artralgias, parestesias, cambios en el estado de ánimo e incluso síntomas de compresión local hipofisaria, como cefalea, náusea, vómito o hemianopsia.

Tras la sospecha diagnóstica, se debe medir el factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1. Este péptido posee una vida media de 15 horas y además su concentración sérica tiene una relación lineal con la secreción de hormona del crecimiento, por lo que se puede considerar como un subrogado de su secreción.

Hay que tener en cuenta que los niveles del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 pueden estar reducidos en la obesidad, ayuno prolongado y desnutrición, mientras que pueden estar muy elevados en casos de insuficiencia renal crónica y diabetes de tipo 2 descontrolada.

La secreción fisiológica de hormona del crecimiento se suprime con la administración de altas dosis de glucosa. La administración de glucosa suprime de forma temporal (lapso de 2 a 3 horas) la secreción de hormona del crecimiento a través de la liberación hipotalámica de somatostatina que inhibe a su vez la producción de hormona del crecimiento por debajo de 1 ng/ml e incluso menor a 0,4 ng/ml usando ensayos recientes ultrasensibles. Por tanto, la ausencia de supresión, es decir, encontrar niveles de hormona del crecimiento mayores a 1 µg/l a lo largo de la curva es considerado como confirmatorio para el diagnóstico de acromegalia.

El estudio diagnóstico de elección es la resonancia magnética de hipófisis. Este estudio nos da una idea detallada del tamaño de la lesión, así como de si genera o no compresión a estructuras vecinas, como el seno carotídeo o el quiasma óptico. Asimismo, más del 95 % de los casos de acromegalia es generado por un adenoma hipofisario, siendo la mayoría de ellos macroadenomas (mayores a 10 mm), por lo que la resolución de la resonancia magnética permite la evaluación adecuada de esta situación.

En su estudio de imagen la paciente presentaba un macroadenoma parasagital izquierdo (13 x 11 mm) en contacto con el seno cavernoso izquierdo, pero sin datos de compresión quiasmática

Comentario

Para el diagnóstico diferencial en este caso, la paciente comenzó con el cuadro años después de la adolescencia. Dada su baja estatura, se puede descartar el gigantismo. Por otro lado, el complejo de Carney es una serie de manifestaciones clínicas presentes en un paciente de origen genético. La acromegalia puede formar parte de este complejo, pero por lo general se asocia a manifestaciones dérmicas (léntigos, nevus azules o mixomas cutáneos), lesiones en mama, mixomas cardiacos y afección de otras glándulas (tiroides, adrenales, gónadas), datos no encontrados en la paciente. Por último, la pseudoacromegalia es la presencia de datos clínicos acromegaloides, pero sin confirmación del exceso bioquímico de hormona del crecimiento.

Una persona con acromegalia puede presentar una serie de complicaciones incluso al momento del diagnóstico. Algunas de las más comunes son apnea del sueño, hipertrofia cardiaca, bocio, tumores colónicos (pólipos), artropatías, síndrome de túnel carpiano, entre otras. También, y como fue observado en la paciente, existe la posibilidad de aparición de complicaciones metabólicas como prediabetes (o diabetes) e hipertensión. De hecho, la mayoría de los pacientes con acromegalia fallece por complicaciones cardiovasculares asociadas a las alteraciones cardiacas y metabólicas. En el caso clínico esto se vuelve una consideración relevante tomando en cuenta la enfermedad de base, las complicaciones detectadas y los antecedentes familiares de muerte coronaria prematura.

Por tanto, cada paciente con acromegalia debe ser sujeto a una valoración extensa multidisciplinaria para descartar la presencia de estas complicaciones.

Este es un resumen de un contenido publicado originalmente en Medscape en español al que puedes acceder aquí.