Mini caso clínico 5 minutos de pediatría: Paciente de 12 años con síncope

Se realizan las siguientes pruebas complementarias:

• Analítica sanguínea: sin alteraciones relevantes y electrólitos séricos en rango. 
• Ecocardiograma: sin alteraciones estructurales. 
• Electrocardiograma: alteración en el intervalo QT, con intervalo QT corregido mayor a 500 ms.

¿Cuál de los siguientes diagnósticos habría que descartar?

• Síndrome Wolff Parkinson White.
• Síndrome de Turner.
• Síndrome de QT largo congénito.
• Bradicardia del nodo.

Diagnóstico: síndrome del Qt largo congénito

La prolongación del intervalo QT se asocia con una forma de taquicardia ventricular polimórfica llamada torsade de pointes, que puede conducir a una fibrilación ventricular fatal. El intervalo QT representa la duración del tiempo transcurrido desde el inicio de la despolarización ventricular hasta el final de la repolarización ventricular, lo que se traduce en el comienzo del complejo QRS hasta el final de la onda T.

Asimismo, el límite normal para el intervalo QT varía con la frecuencia cardiaca; durante la taquicardia el intervalo QT disminuye y en la bradicardia se alarga. Por tanto, es preciso "corregir" el intervalo QT, particularmente en entornos hospitalarios donde la frecuencia cardiaca en reposo de los pacientes puede no ser normal. 

El intervalo QT corregido se conoce como QTc y la fórmula más utilizada para calcularlo es la de Bazett, que comúnmente se abrevia como QTcB. Una vez que se ha identificado un intervalo QT corregido  prolongado (> 500 ms) se debe buscar la causa adyacente, que puede incluir síndrome de QT largo congénito o algún tipo de miocardiopatía, además se tiene que descartar cualquier fármaco que haya contribuido a la alteración del intervalo QT y verificar alteraciones electrolíticas que condicionen esta alteración. Por tanto, su diagnóstico se basa en el intervalo QT con frecuencia cardiaca corregida y en una serie de otros parámetros electrocardiográficos, así como en elementos obtenidos mediante el interrogatorio, como historia clínica con antecedente de síncope o sordera e historia familiar con síndrome de QT largo o muerte súbita en un miembro de la familia.

Pueden ocurrir eventos cardiacos y arritmias fatales cuando el intervalo QT se prolonga de manera congénita o por causas adquiridas.

El síndrome de QT largo congénito, como su nombre lo indica, se caracteriza por un intervalo QT prolongado en el  electrocardiograma, en ausencia de cardiopatía estructural y factores externos como una variedad de fármacos. La prevalencia es difícil de estimar, pero puede esperarse en 1 de cada 2.500 a 1 de cada 10.000 personas. Es más común en mujeres y generalmente se presenta con eventos cardiacos en la niñez, adolescencia o adultez temprana.

Tratamiento

La terapia de primera línea para prevenir el síncope, el paro cardiaco y la muerte súbita, la forman los betabloqueantes, y de entre ellos, los no selectivos, como nadolol y propranolol se han establecido como los más eficaces. 

Se recomienda la colocación de un desfibrilador automático implantable (DAI) en pacientes con síndrome de QT largo que hayan sido reanimados de un paro cardiaco y también está indicado en aquellos que tienen síntomas de resistencia a los beta-bloqueantes, así como en personas asintomáticas en quienes se sospecha que tienen un alto riesgo de arritmias ventriculares.

Discusión

En resumen, el síndrome de QT largo congénito es una entidad hereditaria caracterizada por una frecuencia cardiaca prolongada, intervalo QT corregido que se asocia con arritmias malignas a una edad temprana. Es importante derivar a estos pacientes al cardiólogo lo antes posible, ya que el tratamiento es complejo y de vital importancia. El objetivo del tratamiento es la prevención de arritmias letales, por lo que una mejor comprensión de esta patología nos ayuda a mejorar y cuidar de estos pacientes y sus familias.

Este es un resumen de un contenido publicado originalmente en Medscape en español al que puedes acceder aquí.