Mini caso clínico “5 minutos de endocrinología”: varón con rápido aumento de peso e hipertensión

A lo largo de su evolución el paciente notó una ganancia ponderal de 30 kg en 4 años, así como aparición de fatiga, cefalea occipital opresiva, disminución de la libido, edema de miembros inferiores y disnea de grandes esfuerzos. Al interrogatorio dirigido el paciente rehusó usar cualquier tipo de fármaco diferente a los antihipertensivos, negó hematomas espontáneos, debilidad proximal, diplopía o insomnio.

Exploración física y pruebas diagnósticas

Presión arterial: 140/90 mm Hg; resto de constantes vitales normales; peso: 99 kg: talla 1,72 m; índice de masa corporal: 33,4 kg/m². Facies de luna llena. Auscultación cardiopulmonar normal. Estrías violáceas de 1 cm en abdomen y muslos. 

Se realizó una analítica sanguínea en la que se objetivó aumento  de los niveles de cortisol urinario de 24 horas (repitiendo y confirmándose dicho aumento) y positividad para la prueba de 1 mg con dexametasona. Niveles de cortisol sérico matutino dentro de la normalidad. 

Diagnóstico más probable: hipercortisolismo

El cuadro clínico del caso refiere una hipertensión resistente (una presión arterial igual o mayor a 140/90 mm Hg con tres o más antihipertensivos, siendo uno de ellos un diurético), ganancia importante de peso, estrías violáceas, cara de luna llena y edema de miembros inferiores. Ante estos datos se sospechó hipercortisolismo. Se interrogó de forma extensa sobre el uso de fármacos que pudieran generar hipercortisolismo exógeno, pero esto fue negado por el paciente.

Dada la sospecha clínica, se le solicitó una analítica sanguínea dirigida. Hay 3 pruebas que se han recomendado para la valoración inicial de un hipercortisolismo: 
a) cortisol urinario de 24 horas (por lo menos en 2 ocasiones); 
b) cortisol salival nocturno (por lo menos en 2 ocasiones),
c) la prueba de 1 mg con dexametasona (como alternativa la de 2 mg en algunos casos).

Idealmente se deben solicitar al menos dos pruebas en personas con alta sospecha para síndrome de Cushing endógeno y algunas de ellas deben repetirse dada la variabilidad intraindividual. En el caso clínico se escogieron tanto el cortisol urinario como la prueba de 1 mg con dexametasona por no tener disponibilidad de cortisol salival nocturno. El cortisol urinario (el promedio de las mediciones) se considera positivo una vez que se supera el umbral superior de los valores de referencia de cada laboratorio, mientras que la ausencia de supresión del cortisol sérico (menor a 1,8 µg/dl) con la toma de 1 mg nocturna de dexametasona sugiere hipercortisolismo.

Como puede extraerse de los resultados de laboratorio, los valores de las pruebas son anormales, lo que confirmó el hipercortisolismo endógeno. Una vez hecho el abordaje inicial es necesario localizar el sitio de afección. Para ello, el primer paso a seguir es la medición de la hormona adrenocorticotrofina. Niveles mayores a 20 pg/ml en el contexto de hipercortisolismo demostrado señalan que la secreción excesiva de cortisol es resultado de la acción de la hormona adrenocorticotrofina, ya sea producida por la glándula hipófisis (adenoma hipofisario o enfermedad de Cushing) o un tumor ectópico productor de hormona adrenocorticotrofina

En este caso clínico, el paciente tuvo un nivel de hormona adrenocorticotrofina de 94 pg/ml (referencia 10 a 100 pg/ml), por lo que se consideró que presentaba un síndrome de Cushing dependiente de hormona adrenocorticotrofina. Por este motivo se le realizó una resonancia magnética de hipófisis que mostró la presencia de macroadenoma hipofisario de 10 mm. Se programó para resección transesfenoidal de la lesión.

Este es un resumen de un contenido publicado originalmente en Medscape en español al que puedes acceder aquí.