Mini caso clínico “5 minutos de endocrinología”: mujer con dislipemia mixta

  • Dr. José Gotés Palazuelos

  • Maria Baena
  • Noticias de Medscape
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Historia clínica

Mujer de 60 años de edad con antecedentes familiares de padre fallecido a los 53 años por infarto agudo de miocardio. Tiene siete hermanas, tres de las cuales han sido diagnosticadas de dislipemia. La paciente además presenta hipertensión arterial sistémica desde hace 10 años, en tratamiento con amlodipino e hidroclorotiazida.

Acude referida por su médico para valoración de dislipemia, aportando una analítica de hacía 4 meses en la que se objetivan valores de colesterol total de 237 mg/dl, con cifras de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL) de 155 mg/dl, colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL) de 28 mg/dl  y cifras de colesterol no-lipoproteínas de alta densidad (no-HDL) de 209 mg/dl. Además, cifras de triglicéridos de 263 mg/dl.

Se le sugirió tomar rosuvastatina, que la paciente finalmente no inició. Por otra parte, estaba asintomática, con buen control tensional. 

Exploración física y pruebas complementarias

Índice de masa corporal: 29 m/kg2; perímetro de cintura abdominal: 96 cm; presión arterial: 135/90 mm Hg. Auscultación cardiopulmonar sin alteraciones, se observan acrocordones en cuello, sin xantomas. 

Se solicitó una nueva analítica sanguínea en la que se confirma la dislipemia con cifras de colesterol total de 234 mg/dl, colesterol de lipoproteínas de alta densidad de 25 mg/dl, colesterol de lipoproteínas de baja densidad de 145 mg/dl, colesterol no-lipoproteínas de alta densidad de 209 mg/dl y triglicéridos de 322 mg/dl. Apolipoproteína B de 120 mg/dl.  Además, destaca una una hemoglobina glicada de 6,1 %, con el resto de parámetros bioquímicos incluyendo perfil hepático sin alteraciones reseñables. 

Ante estos datos se solicitó analítica sanguínea a las dos hermanas de la paciente, una tomaba atorvastatina 20 mg al día y la otra no seguía tratamiento. Los resultados se muestran en la siguiente tabla:

  Hermana 1 Hermana 2
Glucosa 108 mg/dl 95 mg/dl
Colesterol total 221 mg/dl 189 mg/dl
Colesterol HDL 34 mg/dl 46 mg/dl
Colesterol LDL (fórmula de Martin) 112 mg/dl 118 mg/dl
Triglicéridos 227 mg/dl 357 mg/dl
Colesterol no-HDL 187 mg/dl 143 mg/dl
Apolipoproteína B - 105 mg/dl

 
Diagnóstico más probable: hiperlipemia familiar combinada

Hablamos de dislipemia mixta cuando los niveles de colesterol total y triglicéridos están por encima de 200 y 150 mg/dl, respectivamente. Posteriormente, se trata de llegar al diagnóstico etiológico. En este sentido son múltiples las causas secundarias que pueden provocar este tipo de dislipidemia, como diabetes, obesidad, hipotiroidismo, nefropatía, hepatopatías, consumo de una dieta con alto contenido de carbohidratos, grasas saturadas, alcohol o diversos fármacos (corticoides, beta-bloqueantes, estrógenos, etcétera).

Como parte del diagnóstico diferencial, es necesario evaluar la posibilidad de dislipemias primarias. Entre ellas, tanto la disbetalipoproteinemia como la hiperlipemia familiar combinada se presentan como una alteración lipídica mixta. Algunos datos clínicos, como historia de pancreatitis de repetición, antecedentes familiares de cardiopatía isquémica prematura, niveles muy elevados de colesterol (colesterol total ≥ 320 mg/dl y colesterol de lipoproteínas de baja densidad ≥ 190 mg/dl) y la presencia de xantomas, pueden sugerir una causa primaria.

La hiperlipemia familiar combinada es una dislipemia de origen poligénico y se considera la dislipidemia primaria más frecuente. Se estima que su prevalencia ronda entre el 1 % y el 3 % de la población.

La hiperlipemia familiar combinada se presenta con perfiles de lípidos diversos que pueden ser fluctuantes, en ocasiones hipercolesterolemia o hipertrigliceridemia aislada o dislipidemia mixta, así como la elevación de los niveles de apoliproteína B (definidos como el valor por encima del percentil 90 poblacional para sexo y edad: mujer ≥ 98 mg/dl y hombre ≥ 108 mg/dl).

Además es muy común que esta dislipidemia se manifieste junto con otros trastornos metabólicos, como diabetes u obesidad, lo que incrementa su gravedad y genera un mayor riesgo cardiovascular. Los pacientes con hiperlipemia familiar combinada tienen familiares de primer grado que poseen perfiles de lípidos con alteraciones mixtas o aisladas. La predominancia de partículas con apolipoproteína B en esta dislipemia eleva de forma significativa el riesgo cardiovascular, lo que favorece la aparición de cardiopatía isquémica prematura.

Discusión

En el caso clínico se observa una mujer con antecedentes familiares de cardiopatía isquémica prematura, además de un perfil lipídico con cifras fluctuantes con elevación de apolipoproteína B y familiares de primer grado con dislipemia mixta e hipertrigliceridemia aislada. Todo ello hace sospechar de la posibilidad de una hiperlipemia familiar combinada. No es una dislipemia secundaria a diabetes dado que no cumple criterios para esta (tampoco hay datos bioquímicos de otra alteración o uso de fármacos). Por otra parte, la hipercolesterolemia familiar homocigota tiende a presentarse en edades más tempranas, con niveles de colesterol más altos y se asocia a la presencia de xantomas. Por último, el perfil de una hipertrigliceridemia familiar se relaciona más a muy elevados triglicéridos (por encima del percentil 95 de la población para edad y sexo, lo que en ocasiones genera cifras superiores a 1.000 mg/dl).

La paciente fue catalogada como de alto riesgo cardiovascular por los diversos factores de riesgo cardiovascular y la dislipemia primaria. Por ello se inició tratamiento con una estatina de alta intensidad además de implementar cambios en el estilo de vida, control del peso, presión arterial y niveles de glucosa.

Este es un resumen de un contenido publicado originalmente en Medscape en español al que puedes acceder aquí.