Medicina 3.0

Los científicos disponen ahora de una secuencia sin huecos de los cerca de 3.000 millones de bases de nuestro ADN, una información fundamental para comprender todo el espectro de la variación genómica humana, así como las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades.

Claude Bernard ya había planteado que “no hay enfermedades, sino enfermos” y ya empezamos a tener una tecnología que nos permite aproximarnos a ese objetivo. La medicina del futuro ya está aquí, es la llamada “Medicina de Precisión” que tiene como objetivo adaptar las intervenciones diagnósticas y terapéuticas a las necesidades únicas de cada individuo y enfermedad.

La medicina de precisión busca las diferencias biológicas, genéticas, moleculares, de la expresión de la enfermedad en cada paciente, por medio de biomarcadores (ADN, ARN, proteínas, metabolitos), lo que determina un tratamiento distinto, más personalizado, mucho más selectivo y generalmente con menor toxicidad. Estamos progresando hacia la medicina personalizada en gran parte de las patologías, si bien de momento se han beneficiado más algunas especialidades como la oncología y la hematología, que han tenido avances muy significativos y esperanzadores.

Como consecuencia de los revolucionarios avances tecnológicos experimentados en los últimos años, la medicina de precisión se caracteriza por ser la medicina de las tres “P”, una Medicina Personalizada, Predictiva y Preventiva, que sobrepasa con creces el ámbito de la enfermedad, pues no solo tiene como objetivo proporcionar tratamientos y diagnósticos individualizados, sino que entre sus prioridades están la prevención de la enfermedad y la promoción de la salud.

La medicina de precisión puede ser útil no solo para el tratamiento del cáncer, sino también para otras muchas enfermedades, entre las que se incluyen las enfermedades infecciosas. Por ejemplo, averiguar por qué algunas personas son capaces de controlar la  infección por el virus del VIH sería muy útil para la mayoría de los infectados que necesitan tratamiento antiviral de por vida.

Pero esta información genética, siendo fundamental, tiene que completarse con otro tipo de información tanto molecular, como clínica, epidemiológica o del entorno del paciente.

Hoy en día, no solo es posible analizar de forma masiva todo el ADN del paciente, sino que también se pueden examinar muchas otras moléculas relacionadas con el desarrollo de una determinada enfermedad a través de otras tecnologías llamadas “ómicas”, como la proteómica, metabolómica, lipidómica, etc.

La medicina de precisión es una realidad en España desde hace años, pero hay que ordenarla y garantizar que todos los pacientes tengan acceso. Para ello, el Gobierno lanzó el año pasado la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT), un proyecto de investigación del Instituto de Salud Carlos III con tres programas: el desarrollo de la medicina predictiva, la ciencia de datos y la medicina genómica. Este proyecto busca generar una plataforma que integre y permita compartir y analizar en toda España, y en coordinación con Europa, datos biomédicos: desde las historias clínicas, a la imagen médica y la información genómica.

El objetivo final es trasladar la investigación a la práctica clínica. Para ello se prepara una red de centros de secuenciación que tiene un centro de coordinación única para desarrollar la genómica en tres ámbitos: enfermedades raras, que parte con una experiencia previa enorme, el cáncer y la farmacogenética. La idea global es hacer un engranaje que funcione para el futuro como una red nacional.

El uso regular de la información genómica será habitual en todos los entornos clínicos, haciendo que las pruebas genómicas sean tan rutinarias como los hemogramas completos, y la secuencia completa del genoma de una persona, junto con los datos informativos, podrán ser accesibles de manera segura y fácil en su teléfono inteligente.

Aunque las promesas originan grandes expectativas sobre el potencial de las nuevas tecnologías genómicas y moleculares para la prevención y el tratamiento de las enfermedades complejas, se necesita precaución y moderación con las promesas de la medicina personalizada.

“De qué sirve que huela a jardines el viento, si falta el aliento que atrapa la flor…" (Aire, aire, L.E. Aute).

El Dr. Miguel Álvarez Deza es especialista en Medicina Preventiva y Salud Pública.