Más de 300 millones de personas en todo el mundo tienen una enfermedad rara (Eur J Human Genet)


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La base de datos Orphanet, que contiene la mayor cantidad de datos epidemiológicos sobre enfermedades raras extraídos de la literatura científica, ha permitido obtener una estimación global del número de personas afectadas con este tipo de enfermedades poco frecuentes. De acuerdo con sus cálculos, son más de 300 millones de pacientes en todo el mundo.

Este estudio, publicado en el European Journal of Human Genetics, es el primero en analizar los datos disponibles sobre enfermedades raras con tanta precisión. Según la definición europea, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Los pocos estudios epidemiológicos publicados hasta ahora sobre este tema rara vez utilizan registros de población general, por lo que hasta ahora resultaba casi imposible establecer la prevalencia exacta de este tipo de patologías tan diversas pero tan poco habituales.

"Si se consideran en conjunto, estos pacientes representan una gran proporción de la población. Aunque las enfermedades raras son individuales y específicas, lo que tienen en común es su rareza, y las consecuencias que resultan de ello", señala la líder del estudio, Ana Rath, que junto con Stéphanie Nguenguan utilizó la base de datos Orphanet para arrojar luz sobre el tema.

El equipo examinó los datos disponibles sobre la prevalencia puntual de 3.585 enfermedades raras. Los cánceres raros, así como las enfermedades raras causadas por infección o envenenamiento, fueron excluidos del análisis.

Después de armonizar los datos de la literatura utilizando un método predefinido, tras lo cual se sumaron las prevalencias puntuales de las distintas enfermedades referenciadas en la base de datos, se pudo estimar que en un momento dado, entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial padece estas afecciones. Esto representa alrededor de 300 millones de personas, es decir, el 4% de la población mundial.

"Nuestros datos representan una baja estimación de la realidad. La mayoría de las enfermedades raras no son trazables en los sistemas sanitarios y en muchos países no existen registros nacionales. Hacer visibles a los pacientes dentro de sus respectivos sistemas sanitarios mediante la implantación de medios para registrar sus diagnósticos precisos permitiría en el futuro no solo revisar nuestras estimaciones, sino fundamentalmente mejorar la adaptación de las políticas de apoyo y reembolso", explica Rath.

El estudio también muestra, por ejemplo, que de las más de 6.000 enfermedades descritas en Orphanet, el 72% son genéticas y el 70% comienzan en la infancia. Además, entre las enfermedades analizadas en el estudio, solo 149 son responsables del 80% de los casos de enfermedades raras identificadas en todo el mundo.