Madre médica investiga enfermedad misteriosa de su hijo

  • Donavyn Coffey

  • Noticias Médicas de Medscape
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El hijo de 9 años de la Dra. Fatema Nekooei repentinamente vomitó una noche de un fin de semana a mediados de junio. La Dra. Nekooei supuso que tendría un virus gastrointestinal y que no había dormido una noche, tal vez dos. Un colega pediatra confirmó sus sospechas.

Pero la náusea, el vómito y el dolor abdominal de Kiarash fueron solo el principio de una serie de síntomas inexplicables que desencadenaron valoración médica intensa y persistente. La Dra. Nekooei, cardióloga de Bushehr, Irán, combinó sus funciones de madre y médica, y utilizó todos los recursos y conexiones a su alcance.

Los síntomas iniciales de Kiarash se resolvieron después de cinco días. Pero posterior a esto, la Dra. Nekooei observó edema y eritema en los genitales de su hijo mientras lo bañaba. Camino al servicio de urgencias llamó a un urólogo, quien indicó análisis de laboratorio y ecografía de la región genital. El resultado de la ecografía fue normal, pero la cifra de leucocitos de Kiarash se había elevado a 21.000/ml, casi el doble de la cifra que había tenido cuando se evaluó apenas unos días antes.

Una ecografía repetida la mañana siguiente mostró leve incremento del flujo sanguíneo en el epidídimo derecho. El médico ordenó un ciclo de antibióticos, y al segundo día la tumefacción desapareció. Todos los médicos que lo examinaron en el hospital consideraron que la hinchazón debió haber ocurrido en respuesta a un virus. Transcurridos dos días enviaron a su domicilio a Kiarash e indicaron a la Dra. Nekooei que regresara en un mes. "Sus médicos me dijeron que debíamos ser pacientes", comentó la especialista a Medscape.

El dolor abdominal de su hijo reapareció a mediados de julio, acompañado de lesiones de la piel en carrillo, mentón y cuello. La Dra. Nekooei ordenó un análisis de laboratorio. Su cifra de leucocitos se había disparado a 37.000/ml, con 55% de eosinófilos.

En busca de ayuda, publicó una descripción de los síntomas de su hijo, y los resultados de los análisis de laboratorio en Medscape Consult, plataforma de medios sociales en la cual los médicos comparten casos y consejos en torno a la atención a pacientes. Su publicación rápidamente recibió más de 100 respuestas y un seguimiento global. "Todos los consejos serán útiles para un mejor tratamiento", escribió. Dejó sus números de teléfono y WhatsApp para contacto directo.

"Es muy difícil encontrarse en esta posición"

Los síntomas misteriosos de su hijo portaron recuerdos dolorosos a la Dra. Nekooei. Algunos años antes su esposo había padecido una enfermedad no clara. Tuvo una masa abdominal, su cifra de plaquetas disminuyó, y con mucha facilidad presentaba equimosis. Se planteó una serie de posibles diagnósticos. "Muchas pruebas no se podían realizar en Irán". Sus médicos no pudieron determinar la causa de los síntomas y casi fallece.

Su esposo se restableció después de una esplenectomía, pero la cercanía de la pérdida y la memoria dolorosa de sus propias limitaciones todavía afligen a la Dra. Nekooei. Rompió en llanto cuando volvió a contar la historia. "Es muy difícil encontrarse en esta posición", en la que la formación médica y los recursos no son suficientes, señaló a Medscape. Al ver los síntomas de su hijo ese verano, una vez más sintió que sus conocimientos médicos eran extremadamente insuficientes.

La cifra de leucocitos elevada de su hijo de inmediato la hizo pensar en tumores malignos. La Dra. Nekooei llamó al hematólogo y oncólogo, Dr. Nader Shakibazad, quien recomendó a la familia reunirse en su consultorio e inmediatamente prescribió prednisona para tratar los niveles tóxicos de eosinófilos del niño. Kiarash fue objeto de estudios por imágenes y biopsias las siguientes 24 horas. La expresión de CD34/CD117 del niño era inferior a 1%, lo que descartaba cáncer del diagnóstico diferencial. "Fue un buen día: me sentí tranquila por un día. Pero después de esto busqué más y más".

Después de descartar una neoplasia maligna, el Dr. Shakibazad pensó en un síndrome hipereosinofílico, pero admitió que podría ser cualquiera de varios trastornos.

La Dra. Nekooei comenzó a investigar por las noches en torno a la hipereosinofilia, así como a recolectar datos de otros médicos en el país y en el mundo. Creó una charla de grupo para consultar con colegas locales en pediatría, infectología y hematología.

Su mensaje en Medscape Consult fue contestado con una rotunda recomendación para evaluar parásitos, sobre todo Strongyloides, Filarioidea, Toxocara y Schistosoma. Otros señalaban edema hereditario, poliarteritis nodosa y una mutación del gen de la fiebre mediterránea familiar.

La Dra. Nekooei llevó su investigación y recomendaciones de médicos en Medscape Consult al Dr. Shakibazad, quien inmediatamente evaluó las heces y sangre de Kiarash en busca de parásitos. Todos los resultados fueron negativos. Sin embargo, no tenían forma de hacer pruebas serológicas de parásitos, una manera de detectar antígenos antiparasitarios muy útil para el diagnóstico de parásitos difíciles de tratar.

Un componente clave del ensayo no ha estado disponible en Irán durante más de un año. Pese a numerosas llamadas a médicos en Teherán, la Dra. Nekooei no pudo encontrar la manera de llevar a cabo la prueba.

Las pruebas serológicas son ideales, de acuerdo con el Dr. Gary Procop, director del Laboratorio de Parasitología en la Cleveland Clinic, en Ohio, Estados Unidos, pues algunos nematodos que mencionaron los comentaristas en Medscape Consult se alojan en tejidos profundos y pueden ser difíciles de identificar. "Cincuenta y cinco por ciento de eosinófilos es un dato muy indicativo de un parásito. Hay alternativas a las pruebas serológicas: ha habido informes de nematodos filariásicos en Irán, los cuales se pueden evaluar analizando la sangre o mediante biopsias de piel".

Estancado en pruebas para parásitos, el Dr. Shakibazad descartó todos los trastornos autoinmunitarios y esplenomegalia, sugeridos a causa de los antecedentes del padre. También hizo pruebas para la mutación del gen de la fiebre mediterránea familiar y está a la espera de los resultados. Mientras tanto, los síntomas de Kiarash se resolvieron con prednisona, pero sus eosinófilos tuvieron un pico después de su ciclo de tratamiento, que se había ido reduciendo gradualmente. Ahora recibe una dosis diaria baja mientras se esperan los resultados de las pruebas genéticas. Si no se encuentra mutación del gen de la fiebre mediterránea familiar, el Dr. Shakibazad planea continuar el tratamiento con prednisona en dosis baja para hipereosinofilia.

Sin embargo, en otros mensajes publicados en Medscape Consult hubo resistencia a considerar la hipereosinofilia idiopática como diagnóstico final. Un comentarista señaló: "Este caso requiere esclarecimiento hematológico-parasitológico-inmunológico completo". La Dra. Nekooei comparte su intranquilidad. Le preocupa constantemente que las cifras elevadas de eosinófilos de su hijo sean sintomáticas de algún trastorno desconocido y no tratable.

"Está viviendo esto en todo momento"

Combinar las funciones de madre y médica tratante puede causar dilemas emocionales y éticos singulares, es por eso que varios médicos en Medscape Consult preguntaron a la Dra. Nekooei si estaba recibiendo ayuda de colegas locales.

Cuando se trata a un miembro de la familia resulta casi imposible tener el desapego necesario para tomar decisiones de tratamiento y asignar recursos hospitalarios, indicó el Dr. Brendan Parent, ético y médico de la NYU Langone, en Nueva York, Estados Unidos. Al delegar a otros médicos todas las decisiones de tratamiento y atención de su hijo en el domicilio en vez del hospital, donde muchos pacientes necesitan recursos similares, el Dr. Parent dijo que la Dra. Nekooei hace uso de sus recursos mientras evade dilemas éticos importantes.

Pero su carga emocional no es tan fácil de hacer a un lado, añadió la Dra. Cynthia Stonnington, psiquiatra en la Mayo Clinic, en Phoenix, Estados Unidos, quien estudia el goce y el desgaste profesional de los médicos. "Es difícil ser objetivo y compartimentar" cuando se trata de tu propio hijo. "Está viviendo esto en todo momento".

De acuerdo con la investigación de la Dra. Stonnington, cuando una madre médica asume la coordinación de la atención a su hijo, efectivamente está tomando el papel de médico de atención primaria; "la presión que se ejerce sobre sí misma y la incapacidad para crear límites que absolutamente necesitamos es una receta para el desgaste profesional", manifestó a Medscape.

La vida de la Dra. Nekooei se ha convertido en un equilibrio delicado entre hacer todo lo que pueda como médica, y lidiar con sus peores temores como madre. Está ansiosa y ha perdido el sueño mientras espera los resultados de los estudios genéticos, o lo que es peor, la reaparición de los síntomas. Suspendió sus búsquedas en internet a horas avanzadas de la noche para recuperar algo de calma en su vida. Encuentra algo de consuelo en el retorno parcial de Kiarash a la normalidad. Ahora corre por la casa, ríe con los dibujos animados en inglés y juega en su PlayStation como si nada hubiera cambiado.

La Dra. Nekooei dijo que conoce a otros médicos que tratan los problemas de salud de sus familias, "pero para mí esto es muy difícil". Nunca tiene la certidumbre de que su atención sea lo suficientemente buena, nunca puede alejarse. "Tengo temor al futuro", puntualizó.