Los pacientes con leucemia mieloide aguda presentan cambios genéticos años antes de desarrollar la enfermedad (Nature)


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Científicos del Instituto Wellcome Sanger y el Instituto Europeo de Bioinformática (EMBL-EBI), junto a investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP) y otros centros de relevancia internacional, han descubierto que los pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA) presentan cambios genéticos en sangre años de antes de desarrollar la enfermedad.

El estudio, publicado en Nature, muestra que los análisis de sangre que estudian cambios en el código de ADN pueden revelar los orígenes de la LMA en personas sanas. Según han explicado, a través de la colaboración con el Estudio Prospectivo Europeo sobre Nutrición y Cáncer (EPIC), uno de los estudios de cohortes multicéntricos más grandes del mundo con más de medio millón de participantes de diez países europeos, se han podido descubrir los primeros pasos en el desarrollo de la LMA.

"El reclutamiento de EPIC comenzó a principios de los años noventa. Se recogieron muestras de sangre de un gran número de personas y se hizo un seguimiento de estos individuos a lo largo del tiempo estudiando la aparición de cáncer. Algunas de estas personas más tarde desarrollaron LMA y, utilizando sus muestras de sangre almacenadas, se pudo mirar qué cambios genéticos ya estaban presentes años antes de que apareciera la enfermedad", han señalado los investigadores.

Para llevar a cabo el trabajo secuenciaron el ADN sanguíneo almacenado de 124 pacientes con LMA y lo compararon con el de 676 personas que permanecieron libres de LMA u otro cáncer.

De esta forma descubrieron que muchas de las personas que desarrollaron LMA tuvieron cambios genéticos particulares que los diferenciaron de los que no lo hicieron. Estos cambios podrían usarse colectivamente para desarrollar una prueba predictiva del riesgo de LMA para identificar a las personas con alto riesgo de desarrollar LMA muchos años antes de que lo hagan.

"La leucemia mieloide aguda a menudo aparece de forma muy repentina en los pacientes, por lo que nos sorprendió descubrir que sus orígenes son generalmente detectables más de cinco años antes de que se desarrolle la enfermedad. Esto proporciona una prueba de que es posible identificar a las personas con alto riesgo de desarrollar LMA", ha explicado la primera autora, Grace Collord.

El estudio se centró en los genes que se sabe están asociados con la LMA, y se encontraron mutaciones frecuentes en algunos de estos genes en muchas personas, incluidas algunas que no desarrollaron LMA. Sin embargo, los investigadores descubrieron que las personas que estaban en el camino de desarrollar LMA tenían un mayor número de mutaciones y que las mutaciones a menudo estaban presentes en una fracción mayor de sus células sanguíneas.

"Necesitábamos una gran cantidad de muestras para obtener resultados precisos, y este estudio solo fue posible mediante la colaboración con el estudio EPIC. La generosidad de los participantes al compartir sus datos y muestras de sangre nos permitió descubrir un patrón de cambios genéticos que se establece mucho antes de que aparezca la LMA, y que confiere un mayor riesgo cuantas más células se ven afectadas por el cambio genético. Este retraso genético también se puede encontrar en otras neoplasias hematológicas, y esto abriría nuevas vías para futuras investigaciones que podrían ayudar a muchas personas en el futuro", ha añadido Moritz Gerstung, otro de los autores principales del estudio.

Por tanto, la investigación proporciona por primera vez evidencia de que se puede identificar a las personas en riesgo de desarrollar LMA muchos años antes de que realmente desarrollen esta enfermedad potencialmente mortal. "Esperamos aprovechar estos hallazgos para desarrollar pruebas de detección robustas y así identificar a aquellas personas en riesgo e impulsar la investigación sobre cómo prevenir o detener la progresión hacia la LMA. Nuestra aspiración es que algún día la prevención de LMA proporcione una alternativa convincente al tratamiento", concluyen los científicos.