Los niveles de lipoproteina(a) ayudan a valorar el riesgo en pacientes con hipercolesterolemia familiar (J Am Coll Cardiol)


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Un estudio pionero realizado por investigadores españoles y australianos con datos del trabajo SAFEHEART, publicado en el Journal of the American College of Cardiology, ha descrito por primera vez el valor de la medición de la lipoproteina(a) (Lp(a)) durante el cribado en cascada para la detección de la hipercolesterolemia familiar (HF) y su papel en la evaluación del riesgo cardiovascular.

Usando dos predictores genéticos, el aumento de colesterol heredado y el aumento de la Lp(a), se muestra por primera vez cómo es posible predecir de manera eficaz qué personas de la familia tienen un riesgo elevado de enfermedad coronaria.

"Los hallazgos revolucionarán el manejo del aumento en los niveles de colesterol de origen familiar. Esto es particularmente importante con la disponibilidad de nuevos tratamientos que pueden reducir drásticamente el colesterol LDL y la lipoproteína (a) a niveles muy bajos, salvando vidas y aliviando el sufrimiento de las personas en riesgo en comunidades de todo el mundo", han dicho Pedro Mata, director del estudio SAFEHEART junto con Gerald Watts, del Royal Perth Hospital de Australia.

La hipercolesterolemia familiar y la Lp(a) elevada son trastornos hereditarios asociados a enfermedad cardiovascular aterosclerótica prematura (ECVA). Sin embargo, hay una falta generalizada de conocimiento sobre el papel conjunto de la HF y la Lp(a) en la progresión de la ECVA, y la mayoría de los casos en la población permanecen sin diagnosticar.

Las pruebas de cribado en cascada familiar se recomiendan para la detección de la HF, pero no hay recomendaciones similares para detectar el aumento de la Lp(a). Por tanto, el objetivo de este estudio fue analizar si la detección del aumento de Lp(a) mediante el cribado familiar era eficaz en la detección y estratificación del riesgo de individuos que participaban en un programa de cribado familiar en cascada de HF en España.

En este estudio se ha analizado la detección genética en cascada familiar de HF y el aumento de la Lp(a) en 2.927 familiares de 755 casos índice incluidos en el estudio SAFEHEART. De esta forma, los investigadores observaron que las pruebas sistemáticas para la detección del aumento de Lp(a) durante la detección en cascada familiar para la HF son altamente eficaces en la identificación de nuevos casos de aumento de Lp(a).

"La detección de nuevos casos con Lp(a) elevada es importante porque estas personas tienen un mayor riesgo de ECVA, particularmente si presentan HF. Este estudio representa un cambio de paradigma y pone las bases para futuras investigaciones en familias de alto riesgo con Lp(a) elevada en una era de nuevas terapias basadas en técnicas de ARN que pueden de forma selectiva y potente disminuir las concentraciones de Lp(a)", concluyen los autores.