¿Los materiales informativos para la toma de decisiones mejoran el asesoramiento genético del síndrome hereditario de cáncer de mama y cáncer de ovario?

  • Kukafka R & al.
  • JAMA Netw Open

  • Univadis
  • Clinical Summary
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Conclusión práctica

  • El apoyo en la toma de decisiones de pacientes y médicos sobre las pruebas genéticas de detección de los genes del cáncer de mama (BRCA1/2) no lleva, en comparación con la formación estándar por sí sola, a un aumento de la aceptación de asesoramiento genético del síndrome hereditario de cáncer de mama y cáncer de ovario después de 6 meses.
  • El apoyo en la toma de decisiones se asocia con un aumento significativo del conocimiento de las pruebas genéticas y una preocupación por el cáncer de mama y una percepción del riesgo menores.

Relevancia

  • Está justificado continuar la investigación para mejorar aún más la aceptación y la salud de las mujeres con riesgo de cáncer hereditario.

Diseño del estudio

  • Ensayo clínico aleatorizado agrupado de 187 mujeres con edades comprendidas entre los 21 y los 75 años sin antecedentes de cáncer de mama ni de cáncer de ovario, sin asesoramiento genético previo ni pruebas previas por síndrome hereditario de cáncer de mama y cáncer de ovario que cumplían los criterios sobre los antecedentes familiares para las pruebas genéticas de detección de BRCA1/2.
  • Todas las participantes recibieron materiales educativos estándar y 101 mujeres del grupo de intervención también recibieron el material informativo para la toma de decisiones RealRisks, al mismo tiempo que los médicos recibieron una herramienta de navegación del riesgo de cáncer de mama (Breast Cancer Risk Navigation).
  • Financiación: Sociedad Estadounidense contra el Cáncer.

Resultados fundamentales

  • El 46,6 % de las mujeres eran de origen hispano; el 8,1 %, negras de origen no hispano, y el 38,9 %, blancas de origen no hispano.
  • Criterio de valoración principal: no hubo ninguna diferencia significativa en la aceptación del asesoramiento genético después de 6 meses en el grupo de intervención en comparación con el grupo de control (19,8 % frente al 11,6 %; odds ratio [OR] ajustada: 1,88; p= 0,14).
  • La aceptación de las pruebas genéticas no fue significativamente distinta entre los 2 grupos después de 6 meses (p= 0,31) ni a los 24 meses (p= 0,14).
  • Después de 6 meses, se produjo una mayor disminución en el grupo de intervención que en el grupo de control en:
    • La preocupación por el cáncer de mama (diferencia media estándar: –0,40).
    • La percepción del riesgo de cáncer de mama (diferencia media estándar: –0,48).
  • Las puntuaciones del conocimiento de las pruebas genéticas aumentaron en ambos grupos; sin embargo, los aumentos fueron significativamente mayores en el grupo de intervención que en el grupo de control después de 1 mes (diferencia media estándar: 0,35) y en la visita posclínica (diferencia media estándar: 0,57).
  • La intención de prestarse a pruebas genéticas (OR ajustada: 3,01; p= 0,03), el uso de RealRisks (OR ajustada: 1,03; p= 0,03) y el conocimiento de las pruebas genéticas (OR ajustada: 1,28; p= 0,047) se asociaron de forma significativa con la aceptación de las pruebas genéticas.

Limitaciones

  • Estudio en un único centro.