Leucemia mielógena aguda: la detección de la enfermedad mínima residual mediante secuenciación de próxima generación con corrección de errores pronostica los desenlaces después del trasplante

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Punto clave

En los pacientes con leucemia mielógena aguda (LMA) en remisión completa (RC) morfológica antes del alotrasplante de células madre hematopoyéticas (aloTCMH), un enfoque de secuenciación de próxima generación (SPG) con corrección de errores para la detección de la enfermedad mínima residual (EMR) demostró sensibilidad de nivel elevado y facilitó el pronóstico de los desenlaces después del trasplante.

Por qué es importante

La SPG permite tratar como un marcador de la EMR prácticamente cualquier gen con mutaciones.
Como resultado, con la SPG pueden identificarse >90 % de las anomalías moleculares en los pacientes con LMA.

Diseño del estudio

Estudio para investigar el valor pronóstico del enfoque con SPG en el pronóstico de la recidiva y la supervivencia en los pacientes con LMA.
Participantes: 96 pacientes con un marcador de EMR evaluable y una frecuencia de variantes alélicas ≤5 durante la primera (n = 91) o segunda (n = 5) RC antes del aloTCMH.
Financiación: no se reveló ninguna.

Resultados clave

El 45 % de los pacientes presentaban EMR mientras que el 55 % no la presentaban.
En el análisis multivariante, la presencia de EMR fue un factor pronóstico negativo independiente de:
- la incidencia acumulada de recidiva (IAR): HR, 5,67 (IC del 95 %: 2,30-14,0; P < 0,001) y
- la SG: HR, 3,0 (IC del 95 %: 1,41-6,38; P = 0,004).
El enfoque con corrección de errores demostró:
- un límite inferior de detección del 0,005 %;
- una mediana del error de fondo del 0,0071 %;
- una mediana del umbral de sensibilidad del 0,015 %.

Limitaciones