Las puntuaciones de riesgo poligénico son poco útiles para predecir la cardiopatía coronaria primaria

Relevancia

• El riesgo genético de cardiopatía coronaria probablemente surge de muchas variaciones de un solo nucleótido, cada una con una pequeña asociación con el riesgo.
• No ha quedado claro si las puntuaciones de riesgo poligénico mejoran la estratificación del riesgo de cardiopatía coronaria por encima de los factores de riesgo tradicionales.

Resultados fundamentales

• Hazard ratio (HR) por desviación estándar de puntuaciones de riesgo poligénico: de 1,24 (IC del 95 %, 1,15-1,34) a 1,74 (IC del 95 %, 1,61-1,86).
• Estadística C de puntuaciones de riesgo poligénico solo: de 0,549 a 0,623.
• Cambio en la estadística C cuando se agregan puntuaciones de riesgo poligénico a un modelo de riesgo estándar: −0,001 a +0,021.
• Con una sensibilidad del 90 %:
  • Valores predictivos positivos: 1,8%-16,6%.
  • Tasas de falsos positivos: 77,1%-85,7%.

Diseño del estudio

• Revisión narrativa de 5 estudios a gran escala recientes, muy citados, que examinaron ≥45.000 variaciones de un solo nucleótido.
• Los estudios evaluaron la prevención primaria en personas asintomáticas en poblaciones generales.
• Los estudios fueron:
  • Estudio de riesgo de aterosclerosis en comunidades.
  • FINRISK.
  • Estudio del corazón de Framingham.
  • Estudio multiétnico de aterosclerosis.
  • Biobanco del Reino Unido.
• Criterio de valoración: valor incremental de agregar puntuaciones de riesgo poligénico a las herramientas de riesgo estándar.
• Financiación: ninguna declarada.